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結節性硬化症三家系11例分析
...脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。爲一種少見病，多數呈常染色體顯性遺傳［1］。爲探討結節性硬化症的臨牀特點，提醒臨牀醫師對本病的認識，對已明確診斷的3個家系11例患者進行10年隨訪，並對其結果做一報告。 1 臨牀...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；檢驗醫學 -
常染色體顯性多囊肝患者的hepatocystin發生缺陷
（Gastroenterology,2004;126(7):1819-1827）常染色體顯性多囊肝的特點爲肝實質內遍佈大量包囊。美國國立兒童健康與人類發育研究所的JoostP.H.Drenth博士及其同事最近發現，多囊肝由編碼hepatocystin蛋白的蛋白激酶C底物80K-H基因突變引起。...
行業資訊；臨牀快報；消化系統 -
第二節 突變和選擇
...來衡量。例如丹麥對軟骨發育不全患者的調查，該病是常染色體顯性遺傳病，有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中，共生育了27個兒女，而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女，如以正常人的生育率...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
索引
...T毛細血管擴張性共濟顯性遺傳119autosomaldominanceinheritance常染色體顯性遺傳49recessiveinheritance常染色體顯性遺傳52axialtriradius軸三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎，Barts胎爾水腫綜合徵64b...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析（附4例報告）
...尚不完全清楚，有家族發病趨勢，經遺傳學研究認爲是常染色體顯性遺傳［2］。但臨牀亦見有散發病例。其基本病理改變是幹骺端軟骨肥大層細胞不能進行正常肥大、退變、進而骨化的過程。而骺板的其餘各層軟骨細胞仍在進...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2006年第6卷第11期 -
遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳；家系；遺傳性進行性聽覺喪失 ［摘要］目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷，爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系，...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第6期 -
一個先天性白內障家系的研究
...性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷，該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳；先天性白內障；家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China［Abstract］ObjectiveLooking...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2007年第4卷第1期 -
多發性骨骺發育不良1例
...發性骨骺發育不良是少見的先天性骨發育障礙，本病爲常染色體顯性遺傳性骨病，現將1例多發性骨骺發育不良報告如下。1病歷摘要患者，男，10歲，全身關節痛5年餘，近1年來，全身關節疼痛更顯著，活動後易疲勞。其家族無其...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2005年第2卷第1期 -
短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...短指短指(趾)畸形（brachydactyly，BD)是一種臨牀上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形,主要表現爲指（趾)骨、掌（蹠)骨發育異常導致指（趾)短縮,筆者就1例家族性遺傳性短指(趾)家系進行調查,並就該ＢＤ家系中的先證者(Ⅲ9)合...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2008年第16卷第17期 -
Apert氏綜合徵
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大，尤其是父親。臨牀表現（一）尖頭畸形 頭形尖而短，前額高聳，冠狀縫早期癒合，顱骨縱軸增大，大囟門部...
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