GenomeBiology:重複基因剪接信號演化特點
...文章通過整合大規模芯片數據和生物信息學分析,發現X染色體基因表達噪音並不比常染色體高,首次證明了X染色體不僅基因表達劑量存在補償。傳統理論認爲單拷貝表達基因的轉錄噪音(轉錄本丰度的變異)通常比雙拷貝表達...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組美警方借DNA新技術抓獲連環殺手
...申斯基DNA實驗室工作。他們解釋說,搜尋最初集中在13條染色體上的DNA的15個位點。這些位點含有名爲短串聯重複序列的遺傳痕跡,鹼基對在短串聯重複序列中不斷複製,但所重複的數量因人而異,兩個有親戚關係的人在大多數...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 中期妊娠引產
...竭的可能,宜注意。 (二)生理鹽水溶解利凡諾爾會出現沉澱,故只能用蒸餾水溶解。 (三)孕週數越大似對藥物的敏感性越高。 (四)藥物注入宮腔後,儘量勿使外溢,經產婦宮口鬆弛,注藥後易流出,可能影響...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學附屬國婦嬰成功運用基因技術阻斷癌症遺傳“魔咒”
...遺傳學正常的胚胎植入母親子宮,從而防止因爲胚胎自身染色體或基因變異造成的流產或遺傳病患兒的妊娠和出生。 經會診,黃荷鳳團隊認爲可以通過單細胞高通量測序聯合核型定位PGD技術阻斷該家族性甲狀腺髓樣癌。他們...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院眼嚥肌型肌營養不良1例報告及文獻複習
...不良(oculopharyngealmusculardystrophyOPMD)。目前,OPMD被認爲是常染色體顯性遺傳性疾病,也有散發病例,此病在世界各地均有發現。到現在,國內僅有41例確診的OPMD患者[1~4],現結合本例資料進行討論。2.1臨牀表現OPMD是一種晚發的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第5期第四節 免疫缺陷病
...①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學三維超聲在產科中的應用
...超聲檢查的重要組成部分。某些先天性面部畸形,通常是染色體異常或胎兒其它異常的一個指徵。三維超聲比二維超聲更能清晰地觀察胎兒面部解剖及其相互關係,國內外學者的研究表明[4],使用三維超聲表面和容積模式檢...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第15期血栓性血小板減少性紫癜1例
...,此酶的基因和CDNA已被克隆和完全測序,基因定位於9號染色體(9q34),長度爲37kb、含29個外顯子。先天性TTP即由於ADAMTS13等位基因發生12種不同方式的突變,致ADAMTS13活性水平降至正常的2%~7%。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳[2]...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第7期等電聚焦(isoelectricfocusing,IEF)電泳技術
...的組成方式有二種,一種是人工pH梯度,由於其不穩定,重複性差,現已不再使用。另一種是天然pH梯度。天然pH梯度的建立是在水平板或電泳管正負極間引入等電點彼此接近的一系列兩性電解質的混合物,在正極端吸入酸液,如...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術8p11-12重複在乳腺癌中的綜合作用
...ncerResearch3:655-667(2005)37在人類腫瘤,特別是乳腺癌中,8號染色體短臂常常發生染色體重排。最常出現的是8p12-21區域內的8p11-12重複,並缺失了8p21中止子。許多研究都認爲8p11-12重複中存在着原癌基因,然而,對這一重複結構認識...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關