胎兒輕度側腦室增寬的超聲診斷
...結分析。結果共發現並隨訪輕度側腦室增寬的胎兒9例,染色體異常(21三體)4例,心臟結構異常1例,腦室結構異常2例,2例生後正常。結論產前超聲檢查不僅能夠監檢出輕度側腦室增寬的胎兒而且能夠發現多種顱內外合併畸形...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第3期孕婦外周血胎兒細胞的富集技術及其在產前診斷中的應用
...的最佳時間。Tomas等[9]發現人工受精的婦女血液檢出Y染色體特異性序列的時間爲4周零5天,最遲50天,首次檢出的平均時間爲6周±4天,消失時間爲產後2個月。Simpson等[10]研究發現,從孕婦外周血分離胎兒NRBC的最佳時間爲妊...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學16三體鼠胚中的NCAM表達增多和血管生成與頸半透明度的關係
...的發生背景目前還不是很清楚。英國科學家在野生型和16三體鼠胚中研究了頸部,心臟和靜脈導管區域的神經發生和血管發生。他們使用了一種神經細胞粘連因子(NCAM)的抗體,16三體老鼠是上述各種人類表型的一種動物模型。從E1...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關產前篩查在臨牀上的應用
...徵(DS)也稱先天愚型,是母親生殖細胞形成過程中第21號常染色體由兩條變成三條所致,故又稱21三體綜合徵。DS是一種嚴重的先天性智力障礙性疾病,目前無有效的治療方法,其發生具有偶然性、隨機性,毫無徵兆,無家族史,...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第4期典型病例未完善產前診斷11例臨牀分析
...前診斷的臨牀資料。結果11例中,只有1例母親孕早期行了染色體檢查,餘除B超外,均未採取任何產前診斷措施,給大部分家庭造成不可彌補的損失。結論環境污染的加劇及人們經濟條件的寬裕和少生優生的迫切要求,產前診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第12期羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...羊水細胞核型分析宮內診斷的先天性愚型至今,羊水細胞染色體分析仍是產前診斷染色體病的最有效而又簡單、經濟的方法。近幾年來,我中心採取羊水細胞蓋玻片原位培養法行羊水細胞染色體核型分析,對胎兒染色體進行產前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期華大基因無創產前基因檢測準確率99.9%
...新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍體(包括21-三體即唐氏綜合徵、18-三體即愛德華氏綜合徵、13-三體即帕陶氏綜合徵)的風險。我國是出生缺陷高發國家,據估計每年新增90萬以上出生缺陷患...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞華大基因與GENNET合作展開無創產前基因篩查
...寧、GENNET執行總裁Ing.MilosAndel出席了此次簽約儀式。胎兒染色體數目異常是一種偶發性疾病,迄今尚無有效的治療方法,只能通過產前篩查、診斷等手段進行一定程度的預防。但目前傳統的產前診斷多采用羊膜穿刺等侵入性取樣...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組盤點:2014上半年獲FDA/CFDA批准的體外診斷產品
...次批准了BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(聯合探針錨定連接測序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)醫療器械註冊。這是國家食品...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞12月13日《自然》雜誌內容精選
...相比。TPP1端粒蛋白上的TEL氨基酸塊爲抗癌提供新思路人染色體端粒結合蛋白“TPP1蛋白”結合端粒單鏈DNA,在保護染色體端部中起一個重要作用。它據信既結合又刺激端粒酶(複製染色體端部的酶)。ThomasCech及其同事利用TPP1的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞