Gunther病
...,使尿卟啉Ⅲ生成減少,而尿卟啉Ⅰ生成過多,進而轉爲尿糞卟啉在紅細胞、血漿中蓄積而發病。但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不影響血紅素合成,原因爲其酶活性較ALA酶活性大1000倍以上,ALA爲合成限制酶,僅少量尿卟啉Ⅲ...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病肝卟啉病
...型:急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型變異型、遺傳性糞卟啉型。急性間歇型血卟啉病較爲多見,爲常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病爲最常見的血卟啉病,系由肝內尿...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉症
...型:急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型變異型、遺傳性糞卟啉型。急性間歇型血卟啉病較爲多見,爲常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病爲最常見的血卟啉病,系由肝內尿...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉病
...型:急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型變異型、遺傳性糞卟啉型。急性間歇型血卟啉病較爲多見,爲常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病爲最常見的血卟啉病,系由肝內尿...
疾病肝性紫質症
...型:急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型變異型、遺傳性糞卟啉型。急性間歇型血卟啉病較爲多見,爲常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病爲最常見的血卟啉病,系由肝內尿...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病遺傳性糞卟啉症
...editarycoproporphyrin疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性糞卟啉症:極罕見,主要爲急性腹痛及神經精神症狀。疾病描述:遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病,系常染色體顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急...
疾病;皮膚性病科糞卟啉
...:卟啉主要有兩種異構體,即第Ⅰ和第Ⅲ型,卟啉分別爲糞卟啉及尿卟啉,糞卟啉屬於4個羥基化合物,在紅細胞衰老破壞後,血紅蛋白去掉珠蛋白以後剩餘血紅素,血紅素去掉鐵原子後即爲卟啉。糞卟啉的醫學檢查:檢查名稱...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;糞便檢查遲發性皮膚卟啉症
...驗室檢查尿液尿卟啉明顯增加,主要是I型,也見Ⅲ型。糞卟啉輕度增加。薄層層析分離法測定尿液卟啉,見I、Ⅲ型尿卟啉及8、7、6、5羧基中間產物增高的特殊譜型。大便卟啉正常,若增加,糞卟啉高於原卟啉。尿置Wood燈下顯...
疾病;皮膚性病科卟啉檢查法
...物,包括卟膽原,Ⅰ、Ⅲ型尿卟啉原和尿卟啉,Ⅰ、Ⅲ型糞卟啉原和糞卟啉。常採用尿液、糞便和紅細胞的卟啉檢查法。操作名稱:卟啉檢查法適應證:卟啉檢查可用於各種原發性和繼發性卟啉病。1.紅細胞生成性卟啉病包括先...
醫療技術名土耳其卟啉病
...在基因編碼區有突變。尿卟啉原脫羧酶是催化尿卟啉原至糞卟啉原的連續脫羧反應的酶。該酶缺乏造成尿卟啉原在肝臟蓄積和從尿中排出增多。家族性患者紅細胞中酶活性只有正常人一半,但許多攜帶基因缺陷的家族成員臨牀既...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病