第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...ards綜合徵:染色體異常爲18三體。表型特徵有智力低下、小頭、前額窄、枕部突、小頜且張口範圍小,齶弓高窄、低位耳、腎畸形(圖6-3)、肌張力增高及手緊握等(圖6-4)。圖6-318三體(Edwards)綜合徵的畸形腎圖示馬蹄狀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...家族聚集現象。患者可伴有無虹膜症、半側肥大、假兩性畸形以及智力低下等。 一些易患Wilms瘤的無虹膜症患者有11號染色體短臂1區(11p13)缺失,而在Wilms瘤細胞中也曾發現11p13的缺失。現在認爲11p13和11p15上有2個與腫瘤有關的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎精神發育遲滯兩性畸形2例病例分析
【關鍵詞】精神發育遲滯兩性畸形病例分析精神發育遲滯是以智力發育障礙爲突出表現的疾病,中國精神障礙分類與診斷標準(CCMD-3)對於精神發育遲滯的診斷,要求如能查明病因應與原發疾病的診斷並列。精神發育遲滯病因復...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第11期碘對胎兒有什麼重要意義?
...智力低下、聾啞或癡呆兒。此外,還可能出生身材矮小、小頭、低耳位等異常兒。目前學者們認爲,引起大腦發育不良,以致智力障礙,對人類來說是由於缺碘造成。因此,孕期應有意識地增加碘的攝入量。我國營養學會推薦的...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問第五節 性激素紊亂的臨牀生化
...及出生後男性內外生殖器的分化、形成和發育,參與男性性功能及第二性徵的出現和維持;②促進蛋白質合成的同化作用,使機體呈正氮平衡,對男性青春期的長高起着重要作用;③促進腎臟合成促紅細胞生成素(erythropoietin)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學淺談小兒誤食毒物的急診洗胃體會
...避免損傷及局部出血,強刺激而誘發驚厥。(2)局部水腫、畸形,因毒物刺激及患兒緊張哭鬧,叫喊,可使咽喉局部組織充血水腫,食道痙攣或因鼻腔畸形使胃管安插失敗。此時除用鎮靜外,還可用0.3%地卡因噴喉,消除局部痙攣...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第5期生長激素受體基因突變與非生長激素缺乏性矮身材的相關研究
...點的等位基因存在人種的差異。可見非生長激素缺乏性矮身材患兒存在GHR基因雜合突變。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組根據IGF-1水平給予生長激素對矮小症患兒可行
...【醫業網據路透社2007年8月20日紐約訊】新研究顯示,對身材矮小症兒童使用生長激素治療,可以根據胰島素生長因子-1(IGF-1)水平確定劑量,並且與常規基於體重的用藥量相比,這可以改善結果。這些發現由加利福尼亞大學的Pinch...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝第三節 肥胖症的診斷及鑑別診斷
...垂體-性腺軸功能檢查 血清睾酮、雌二醇測定用於檢出性功能低下。LH、FSH測定及LHRH興奮試驗,若血LH、FSH升高,表明性功能低下原發於性腺病變; 若降低,表明性功能低下繼發於下丘腦或垂體。注射LHRH後,FSH、LH升高則...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧身材矮小有可能增加心血管手術後的死亡風險
阿根廷研究人員在第31屆阿根廷心臟病會議上報告,身材矮小者在心血管手術後的死亡風險更大。“身高是死亡的獨立預測因子,每矮10cm則(心臟旁路手術後)在院內死亡的風險增加30%”,第一作者、布宜諾斯艾利斯心血管研究...
行業資訊;臨牀快報;心胸外科