囊胞腎
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形奧爾波特綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南Perlmann綜合徵
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Potter(Ⅰ)綜合徵
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊性腎病
...:①結節性硬化症(TuberousSclerosis);②VonHippel-Lindau綜合徵(家族性視網膜和小腦血管瘤);③Meckel綜合徵;④eune綜合徵;⑤zellweger綜合徵;⑥Ehlers-Danlos綜合徵;⑦Papillon-Ljage-Psaume綜合徵;⑧Edward綜合徵;⑨BOR綜合徵;⑩獲得性腎囊...
疾病;腎臟內科腎臟良性多房性囊瘤
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形雙側腎發育不全綜合徵
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性先天性腎囊腫瘤病
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形特發性尿鈣增多症
...爲本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病,主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有關。該病主要表現爲X-性連鎖性高尿鈣性腎石症,小分子蛋白尿和腎功能不全。本病又稱爲Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連...
疾病;腎臟內科特發性震顫
...文:[醫]essentialtremor;Minor'stremor疾病別名原發性震顫,家族性震顫,良性特發性震顫,primarytremor,familialtremor,idiopathictremor疾病代碼ICD:G25.0疾病分類神經內科疾病概述特發性震顫是一種常染色體顯性遺傳病,爲最常見的錐體外系疾...
疾病;神經內科