基因療法在全球首次治癒兩名癌症患者
... 精選胚胎阻止癌症遺傳 美夫婦通過胚胎選擇排除家族基因缺陷,有選擇性生產嬰兒 查德·金斯伯利夫婦的家族有着結腸癌遺傳家族史,不過夫婦倆對現年兩歲的女兒的未來健康狀況非常放心。在克洛伊還只是8個細胞...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一種免疫缺陷綜合徵的遺傳基礎
...並將之命名爲柯士文症。ChristophKlein和同事在3個柯士文症家族和19個不相關的SCN患者體內鑑別出基因HAX1的變異。HAX1基因是在細胞能量的生產者——線粒體中被發現的。作者指出,線粒體要正常行使功能則必須保持嗜中性粒細胞...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統RNA:全世界都在看
...(ALS)研究終於完成。研究小組將重點集中在了一種引發家族性ALS的突變上——僅僅是9號染色體上的3個基因。一直以來,研究人員通過使用各種新的排序技術和超大計算能力,進行了詳細全面的基因分析,但未能發現任何有關...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究第五節 性激素紊亂的臨牀生化
... 青春期延遲絕大多數均爲特發性(體質性),並往往有家族史,少數可由各種全身慢性消耗性疾病或營養不良引起。青春期延遲者有關性激素及促性腺激素LH、FSH測定,雖和下述的繼發性性幼稚症者一樣,均顯示低下同齡同性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學小兒噬血細胞綜合徵臨牀誤診分析(附5例報告並文獻複習)
...(3)噬血細胞綜合徵原發病具有多樣性,在臨牀上分爲家族性和繼發性兩大類。繼發性又分爲感染相關性和腫瘤相關性兩種。家族性一般早期發病,70%發生於1歲以內[5]。起病時常有病毒感染爲誘因,不易問出家族史,病情較...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第4期第二節 血脂及其代謝
...情況的一個重要窗口。正常人血脂含量見表5?。它們是以脂蛋白的形式存在並運輸的,脂蛋白由脂類與載脂蛋白結合而形成。脂蛋白具有微團結構,非極性的甘油三酯、膽固醇酯等位於核心,外周爲親水性的載脂蛋白和膽固醇磷...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學上海藥物所闡明代謝性疾病生化機理並發現潛在藥物靶標
...譯後修飾通路—賴氨酸戊二酰化,發現其修飾調控Srituin家族的去酰化酶SIRT5,以及其修飾底物和遺傳病的相關性。研究論文發表在Cell子刊CellMetabolism,上海藥物所研究員譚敏佳爲第一作者,上海藥物所客座研究員、芝加哥大學教...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞選擇性IgA缺乏症
...的類型。在羣體中掃病率約爲1/700。本症多爲散發,部分家族性,且累及數代人。對我國不同地區6個民族的流行病學調查,顯示本病有民族和地區差異。Α重鏈編碼結構基因異常可能不是主要病因;在B細胞分化早期IgA生成B細胞...
求醫問藥;疾病大全;其他選擇性IgA缺乏症
...的類型。在羣體中掃病率約爲1/700。本症多爲散發,部分家族性,且累及數代人。對我國不同地區6個民族的流行病學調查,顯示本病有民族和地區差異。Α重鏈編碼結構基因異常可能不是主要病因;在B細胞分化早期IgA生成B細胞...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科海口市514例中學生營養狀況與血脂水平關係的調查
【摘要】 目的探討營養狀況與血脂及載脂蛋白水平的關係。方法檢測了海口市514例12~15歲中學生的營養狀況並分析其與血清總膽固醇(Total-Cholesterol,TC)、甘油三酯(Triglycerides,TG)、高密度脂蛋白膽固醇(HighDensityLipoproteinCholest...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期