發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...fication)所造成的假陽性。 傳統的連鎖分析在單基因的孟德爾遺傳病的基因定位中作出了很大的貢獻,但是對於複雜性狀疾病,連鎖分析的效力受到了很大的限制。而基於連鎖不平衡基礎之上的關聯分析比連鎖分析對弱效基因...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...sease;singlegenedisorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱爲孟德爾式遺傳病。 由於人類病症和性狀不能如動物或植物那樣通過雜交試驗研究其遺傳規律,因而必須採取適合於人類特點的研究方法。家...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四節 免疫缺陷病
...類型:①原發性免疫缺陷病,又稱先天性免疫缺陷病,與遺傳有關,多發生在嬰幼兒。②繼發性免疫缺陷病,又稱獲得性免疫缺陷病,可發生在任何年齡,多因嚴重感染,尤其是直接侵犯免疫系統的感染、惡性腫瘤、應用免疫抑...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學專家解析世界首個麻風病全基因組關聯研究成果
...病學研究、雙生子研究及HLA表型的研究均提示麻風病具有遺傳易感性,麻風病易感個體的易感基因在感染麻風菌後是否發病以及發病後的臨牀表型發揮至關重要的作用,但其易感基因尚未定位。在易感個體難以確定的情況下就不...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病北京基因組所等首次精準解析結核分枝桿菌複合羣甲基化圖譜
...基因表達的時空特異性研究具有重要意義,因而成爲表觀遺傳學的研究熱點。然而,自1998年第一篇結核分枝桿菌全基因組在Nature雜誌上發表至今,其全基因組甲基化圖譜並未揭曉。爲了全景式解析MTBC的基因組甲基化圖譜,中國...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞結核分枝桿菌熒光定量PCR檢測方法的建立與應用
...爲TB核酸序列。 2.3特異性實驗 葡萄球菌等呼吸道易感菌的DNA提取物爲對照模板進行Taq-man探針進行實時PCR未檢測到無熒光信號。 2.4檢測限實驗 對陽性樣本以10倍梯度進行稀釋,然後以各稀釋液爲模板進行Taq-man探針...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第10期NucleicAcidsRes:中科院基因組所陳非研究組與首都醫科大學黃海榮研究組共同解析結核分枝桿菌
...基因表達的時空特異性研究具有重要意義,因而成爲表觀遺傳學的研究熱點。然而,自1998年第一篇結核分枝桿菌全基因組在Nature雜誌上發表至今,其全基因組甲基化圖譜並未揭曉。爲了全景式解析MTBC的基因組甲基化圖譜,研究...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞外顯子測序揭示罕見遺傳疾病的致病原因
...用“外顯子測序(exomesequencing)”技術,發現了一種一個與孟德爾疾病(單基因疾病)相關的基因。這篇以“Exomesequencingidentifiesthecauseofamendeliandisorder”爲題的研究報告發表在11月13日《NatureGenetics》雜誌上。孟德爾疾病是由單個位...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組南醫大發現兩個胃癌易感基因位點
...因位點的研究,該成果已在國際頂尖學術期刊《自然》(遺傳)雜誌上發表。該研究從基因層面證明了“胃癌會遺傳”的可能性。 神奇的基因 據瞭解,人類基因組99.9%都是一樣的,在DNA序列構成上僅有極小(0.1%)的差異...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關深圳市環境非結核分枝桿菌的初步調查
摘要:目的瞭解深圳市非結核分枝桿菌主要分佈情況。方法採集深圳市的幾家大的市屬醫院和各區人民醫院的處理前後污水以及醫院候診室、病房、輸液室的空調過濾網灰塵,另外採集各區有代表性的居民生活區明溝污水和各區...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第5期