血色病
...造成肝損害和肝硬化的機制有3種學說:①含鐵血黃素在溶酶體的酸性環境中,將鐵釋放出來,使溶酶體膜不穩定,其中的水解酶類進入胞質內,造成破壞;②過多的遊離鐵使細胞器的類脂發生脂質過氧化,線粒體和細胞膜進一...
疾病血管角質瘤綜合徵
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病