特發性尿鈣增多症
...性遺傳和基因突變有關。利用家系分析,限制性片段長度多態性和微衛星竈DNA多態性分析的方法發現病變基因位於人類染色體Xpll.22,編碼腎小管上皮細胞膜的氯離子通道蛋白CLC-5。CLC-5與細胞重吸收小分子量蛋白質形成內吞囊泡...
疾病;腎臟內科品行障礙診療規範(2020年版)
...選基因是單胺氧化酶(monoamineoxidase,MAO)基因啓動子的多態性。品行障礙患兒多存在語言表達困難、執行功能異常和社會認知相關的信息加工異常等神經發育相關的缺陷。神經影像學研究表明,品行障礙患者前額葉皮層的結構...
詞條;精神障礙;診療規範;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙;對立違抗障礙及品行障礙糖尿病性腎病
...肝素蛋白多糖(HSPG)代謝有關的酶(如N-脫乙酰化酶)的遺傳多態現象有關。HSPG是腎小球基底膜、系膜及血管壁葡糖胺聚糖的主要成分,對腎小球濾過膜及血管壁陰電荷及其結構完整性的維持起重要作用並可強烈抑制系膜細胞的生長...
疾病;內分泌科MeV
...科麻疹病毒屬成員。病毒顆粒直徑120-250nm,形態爲球形的多態。病毒有雙層膜,膜厚10-20nm,上有5-8nm的短穗狀突起,爲血凝素(H)、血溶素(F,即融合蛋白),是病毒的表面抗原,內膜層內側爲膜蛋白(M),病毒膜包裹着核衣...
生物學;病毒植物種羣
...質的變異。種羣變異主要有環境飾變、生態的遺傳變異和多態現象等;遺傳物質發生變異也叫突變,可分爲基因突變和染色體突變兩類。在物種進化過程中,突變和選擇是互相不可替代的兩個方面,它們從兩個水平上影響着基因...
生物學苯酮尿症
...突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變,在全世界26個國家,81位研究者分析了3986突變的染色體,確定了243種不同的...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病麻疹病毒
...科麻疹病毒屬成員。病毒顆粒直徑120-250nm,形態爲球形的多態。病毒有雙層膜,膜厚10-20nm,上有5-8nm的短穗狀突起,爲血凝素(H)、血溶素(F,即融合蛋白),是病毒的表面抗原,內膜層內側爲膜蛋白(M),病毒膜包裹着核衣...
病原微生物苯丙酮尿症
...突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變,在全世界26個國家,81位研究者分析了3986突變的染色體,確定了243種不同的...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病PCR
...生物病原體的檢測及定向誘變等,還可用於單鹼基遺傳病多態性及單鹼基遺傳病的產物診斷,微生物的種型鑑定,癌基因的點突變研究等。依賴核酸序列的擴增(A):依賴核酸序列的擴增(Nucleicacidsequence-basedamplification,NASBA),...
通用術語;微生物檢測術語;輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變,在全世界26個國家,81位研究者分析了3986突變的染色體,確定了243種不同的...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病