家族性聯合高脂血症
...中ApoB水平升高可能與其基因異常有關。已知ApoB基因具有多態性,瞭解ApoB基因多態性與血漿ApoB水平升高之間的關係,對認識FCH的發病可能有幫助。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂對照者的3種ApoB基因限制片段多態性(XbaI、MspI、Eco...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性混合性高脂血症
...中ApoB水平升高可能與其基因異常有關。已知ApoB基因具有多態性,瞭解ApoB基因多態性與血漿ApoB水平升高之間的關係,對認識FCH的發病可能有幫助。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂對照者的3種ApoB基因限制片段多態性(XbaI、MspI、Eco...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...中ApoB水平升高可能與其基因異常有關。已知ApoB基因具有多態性,瞭解ApoB基因多態性與血漿ApoB水平升高之間的關係,對認識FCH的發病可能有幫助。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂對照者的3種ApoB基因限制片段多態性(XbaI、MspI、Eco...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...中ApoB水平升高可能與其基因異常有關。已知ApoB基因具有多態性,瞭解ApoB基因多態性與血漿ApoB水平升高之間的關係,對認識FCH的發病可能有幫助。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂對照者的3種ApoB基因限制片段多態性(XbaI、MspI、Eco...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
...中ApoB水平升高可能與其基因異常有關。已知ApoB基因具有多態性,瞭解ApoB基因多態性與血漿ApoB水平升高之間的關係,對認識FCH的發病可能有幫助。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂對照者的3種ApoB基因限制片段多態性(XbaI、MspI、Eco...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性混合型高脂血症
...中ApoB水平升高可能與其基因異常有關。已知ApoB基因具有多態性,瞭解ApoB基因多態性與血漿ApoB水平升高之間的關係,對認識FCH的發病可能有幫助。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂對照者的3種ApoB基因限制片段多態性(XbaI、MspI、Eco...
疾病;心血管內科;高脂血症遺傳圖
...狀,世可以是可檢出的DNA序列,例如基因、限制片段長度多態性(RFLP)和特定的單一序列等。每一個標記都要用專一序列位點(STS)作鑑定。STS是指其位置及核苷酸序列均已知的、人基因組中只有一份拷貝的DNA短片段(一般長20...
特發性尿鈣增多症
...性遺傳和基因突變有關。利用家系分析,限制性片段長度多態性和微衛星竈DNA多態性分析的方法發現病變基因位於人類染色體Xpll.22,編碼腎小管上皮細胞膜的氯離子通道蛋白CLC-5。CLC-5與細胞重吸收小分子量蛋白質形成內吞囊泡...
疾病;腎臟內科品行障礙診療規範(2020年版)
...選基因是單胺氧化酶(monoamineoxidase,MAO)基因啓動子的多態性。品行障礙患兒多存在語言表達困難、執行功能異常和社會認知相關的信息加工異常等神經發育相關的缺陷。神經影像學研究表明,品行障礙患者前額葉皮層的結構...
詞條;精神障礙;診療規範;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙;對立違抗障礙及品行障礙WS/T 785—2021 人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準
...活率及受者生存質量的重要因素之一。HLA基因具有高度的多態性,決定了所表達的HLA抗原分子的多態性。隨着聚合酶鏈反應(polymerasechainreaction,PCR)技術在臨牀應用的日益廣泛,從20世紀80年代末開始HLA分型已從過去主要採用血清...
詞條;法規文件;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準