葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病多囊腎
...遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊腫基因而發病;雙親都有此病,其子女發病概率增至75%。...
疾病多囊病
...遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊腫基因而發病;雙親都有此病,其子女發病概率增至75%。...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
...遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊腫基因而發病;雙親都有此病,其子女發病概率增至75%。...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Perlmann綜合徵
...遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊腫基因而發病;雙親都有此病,其子女發病概率增至75%。...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Potter(Ⅰ)綜合徵
...遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊腫基因而發病;雙親都有此病,其子女發病概率增至75%。...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形腎臟良性多房性囊瘤
...遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊腫基因而發病;雙親都有此病,其子女發病概率增至75%。...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形雙側腎發育不全綜合徵
...遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊腫基因而發病;雙親都有此病,其子女發病概率增至75%。...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性先天性腎囊腫瘤病
...遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳,致病基因位於16號染色體短臂1區3帶(即PKDl)。按其遺傳規律,男、女發病概率相等。父母一方患病,子女半數獲得囊腫基因而發病;雙親都有此病,其子女發病概率增至75%。...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形