黏脂貯積症Ⅲ型
...體水解酶上都有特異性部位。目前認爲黏脂貯積症Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發生識別部位缺損,也就是酶分子結構中的識別亞基異常所致。Strecker等(1976)發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏,可能該種酶缺乏與多種...
疾病;風溼免疫科肺囊性纖維化
...inángxìngxiānwéihuà英文:pulmonarycysticfibrosis概述:囊性肺纖維化(cysticpulmonaryfibrosis,CPF或CF)是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見,每2500人中大約有1人受累,25人中有1人爲攜帶者,其他人...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病慢性髓性白血病診療指南(2022年版)
...標誌,但Ph染色體和BCR-ABL融合基因均爲陰性。(3)骨髓纖維化:骨髓中網狀纖維和膠原顯著增生,骨髓中巨核細胞增殖並伴有異型性,可以檢出JAK2、CARL或MPL突變或其他克隆性異常標誌,但Ph染色體和BCR-ABL融合基因均爲陰性。三...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;慢性髓性白血病生物工程藥物
...及從動、植物中提取藥物的最大區別在於生產過程。通過基因工程或細胞工程培養出高產菌種或動、植物細胞株,稱爲“工程菌”或“工程細胞株”,再利用現代發酵技術大規模培養,從中提取出所需藥物。人們利用基因工程可...
藥學;生物工程學流感病毒肺炎
...特異性流感病毒通常分甲、乙、丙3型。甲型病毒易發生基因片段重排致抗原更換(shift),很容易發生定期的抗原變異,產生新的亞種和變種,引起世界性大流行;乙型病毒多僅發生基因片段點突變,引起抗原漂移(drift),因抗原性...
疾病;呼吸內科2008年十大醫學突破
...的痛感、降低了感染風險,而且還加快了術後康復速度。基因圖譜大衆化基因圖譜大衆化DNA雙螺旋結構發現者之一、諾貝爾獎獲得者、國際遺傳學、基因組學、分子生物學泰斗詹姆士·沃森(JamesWatson)和人類基因組的聯合制圖人克...
西妥昔單抗
...用藥:是否需要檢測靶點:是適應證:用於治療RAS、BRAF基因野生型的轉移性結直腸癌:與FOLFOX或FOLFIRI方案聯合用於一線治療;與伊立替康聯合用於經含伊立替康治療失敗後的患者。合理用藥要點:1.用藥前必須使用經過驗證的...
詞條;消化系統腫瘤用藥;藥物;新型抗腫瘤藥物;頭頸部腫瘤用藥細胞工程
...大致有細胞融合技術、細胞拆合技術、染色體導入技術、基因轉移技術、胚胎移植技術和細胞組織培養技術等。1.細胞融合技術細胞融合技術是指把兩個細胞(可以是同種細胞,也可以是異種細胞)在融合劑的作用下,融合成...
生物學黏脂貯積症Ⅰ型
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;風溼免疫科抗胰蛋白酶不足
...病因:抗胰蛋白酶(α1-AT)的含量是由1組常染色體等位基因的不同類型所決定的,其基因座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的...
呼吸科;少見呼吸系統疾病