先天性色素缺乏
...。OCA1B酪氨酸酶活性顯著下降,但沒有缺失;OCA2型由OCA2基因突變產生,該基因編碼黑素小體膜上的轉運蛋白。此型隨年齡增長色素增加,故又稱不完全性白化病;OCA3型是位於9號染色體的酪氨酸相關蛋白1基因(TRP1)突變導致,...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...。OCA1B酪氨酸酶活性顯著下降,但沒有缺失;OCA2型由OCA2基因突變產生,該基因編碼黑素小體膜上的轉運蛋白。此型隨年齡增長色素增加,故又稱不完全性白化病;OCA3型是位於9號染色體的酪氨酸相關蛋白1基因(TRP1)突變導致,...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...。OCA1B酪氨酸酶活性顯著下降,但沒有缺失;OCA2型由OCA2基因突變產生,該基因編碼黑素小體膜上的轉運蛋白。此型隨年齡增長色素增加,故又稱不完全性白化病;OCA3型是位於9號染色體的酪氨酸相關蛋白1基因(TRP1)突變導致,...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病科布內病
...分爲3大類(見表1)。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病HCM
...心臟命名及分類專題委員會明確指出,是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。鈣調節紊亂:臨牀研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂,尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現...
疾病;心血管內科;心肌病;心血管系統疾病科布內氏病
...分爲3大類(見表1)。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病HOCM
...心臟命名及分類專題委員會明確指出,是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。鈣調節紊亂:臨牀研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂,尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病ASH
...心臟命名及分類專題委員會明確指出,是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。鈣調節紊亂:臨牀研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂,尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病IHSS
...心臟命名及分類專題委員會明確指出,是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。鈣調節紊亂:臨牀研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂,尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病表皮溶解性大皰
...分爲3大類(見表1)。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病