高智商也會生低能兒唐氏篩查過濾缺陷兒
...達到6歲兒童水平的“世界著名神奇指揮”患的正是唐氏綜合徵。在今天閉幕的復旦大學與美洲華人遺傳學會(ACGA)“基因組醫學”國際研討會上,市第一婦嬰保健院副院長、上海市產前診斷中心主任段濤教授告訴記者,目前本...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組再生障礙性貧血
...以脂肪髓,造血衰竭,以全血細胞減少爲主要表現的一組綜合徵。據國內21省(市)自治區的調查,年發病率爲0.74/10萬人口,明顯低於白血病的發病率;慢性再障發病率爲0.60/10萬人口,急性再障爲0.14/10萬人口;各年齡組...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科小兒再生障礙性貧血發病機制的研究進展
...隆性疾病如陣發性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)及骨髓增生異常綜合徵(MDS)臨牀表現上的重疊性。CTL可通過細胞毒作用直接殺傷HSC;造血抑制因子則通過一些信號途徑誘導HSC凋亡,現發現的主要有Fas和FasL途徑,NO途徑和IL1B過轉化酶途...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2009年第32卷第5期西安學者發現“白血病前期”檢測和靶向治療突破點
...研究小組,通過檢測病人的骨髓樣本,發現骨髓異常增殖綜合徵中的兩個轉錄因子(TWIST和DJ-1)表達異常。而利用核苷酸干擾技術降低異常表達的TWIST和DJ-1,可以顯著的增高抑癌基因p53的表達,從...
行業資訊;臨牀快報;血液盧煜明教授再發權威文章解析測序新應用
...上,再次發文,提出可以通過給孕婦進行DNA血液檢驗篩查唐氏綜合症風險,從而無需類似羊膜穿刺這樣的侵入性檢查。這一研究成果公佈在2011年的《BMJ》雜誌上。領導這一研究的是香港中文大學李嘉誠健康科學研究所所長盧煜...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組慢性中性粒細胞性白血病誤診1例分析
...一組疾病,極少見有轉急性白血病者,部分可有骨髓增殖性疾病的表現,是類似於慢性粒細胞白血病(CML)的骨髓增殖性疾病,臨牀較少見,容易誤診。本病好發於老年人,早期症狀不明顯,除白細胞增高外,無其他典型症狀,...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2008年第8卷第2期額外21號染色體致發育異常
...唐氏綜合症的症狀。唐氏綜合症屬於非整倍體染色體異常性疾病,所謂非整倍體染色體異常即基因物質(如染色體片斷或整條染色體)異常的缺失或增加。非整倍體染色體異常所引起的先天性畸形在歐洲和北美是嬰兒的主要死亡...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組你會改變孩子基因嗎?殘疾人應否使用CRISPR基因編輯技術引發大討論
...制權,比如他們可以利用產前基因檢測確認是否存在唐氏綜合徵,從而選擇是否生下這個胎兒。胚胎植入前遺傳診斷技術可以讓夫妻進行體外受精,從而選擇不攜帶任何導致疾病的特定突變基因。即便是改變遺傳基因——如果CRI...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞腫瘤生態學:腫瘤治療新方法及靶標
...XVIII位於21號染色體上。由於具有3個21號染色體拷貝發生唐氏綜合症的個體中具有比正常個體多50%的血清endostatin蛋白,並且在年齡相同的前提下患上上皮惡性腫瘤的機會大十分之一。Endostatin在臨牀前模型中展現裏良好的療效。但...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關小兒病毒感染時血液學改變
...染色體組的檢測。國外報道1例患有病毒相關性噬血細胞綜合徵(VAHS)的7歲患兒,血清學證實病毒原體爲PVB19,臨牀表現爲發熱、肝脾腫大,全血細胞減少以及Ⅳ型高脂血症。在診斷後10個月其外周血象開始出現白細胞增多,伴...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第5期