石德利教授解析人類先天性疾病的致病機理
...andStemCells國際會議上榮獲優秀牆報獎。這篇文章首次報道唐氏綜合症關鍵區第5基因(Dscr5)在斑馬魚胚胎髮育過程中通過非經典Wnt信號通路調節細胞的定向運動。Dscr5是一個重要的蛋白複合體的一個組分,其功能是調節一些細胞...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組美科學家發現先天愚型與早老癡呆的基因聯繫
2006年07月13日新華社9唐氏綜合徵(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往會患上阿爾茨海默氏症(早老癡呆)。美國科學家通過動物實驗發現,一個多餘的基因與上述兩種疾病都有關係,會導致某些腦神經細胞死亡。唐氏綜合...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天愚型與早老性癡呆有基因聯繫
本報訊 唐氏綜合徵(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往會患上阿爾茨海默病(早老性癡呆)。美國科研人員通過動物實驗發現,一個多餘的基因與上述兩種疾病都有關係,會導致某些腦神經細胞死亡。 唐氏綜合徵是...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組美國科研人員找到恢復記憶力新療法
美國斯坦福大學科研人員近日發現了能提高唐氏綜合徵(先天愚型)患者記憶力的新療法。唐氏綜合徵,是人類最常見的遺傳性疾病之一,能夠造成胎兒的先天缺陷。其主要特徵爲嚴重的先天性智力障礙、特殊的面容、並常伴...
行業資訊;臨牀快報;神經科兒童外周血染色體254例分析
...例,易位型患者應檢查父母染色體核型。21-三體又稱唐氏綜合徵,是一種常見的染色體病,主要表現爲生長髮育遲緩,具有特殊的呆滯面容,滿月臉形,眼距寬,外眼角上斜,40%患者有先天性心臟病,本文爲48.93%,智力低下是本...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期9月19日《自然》雜誌精選
...型中觀察過的神經分化缺陷。Usp16基因的過度表達與唐氏綜合徵相關唐氏綜合徵患者在多種組織中有異常,包括智力遲鈍和早衰。該疾病經常是由21號染色體的全部或部分“三體性”造成的,但所觀察到的細胞缺陷背後的分子機...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞盧煜明教授再發權威文章解析測序新應用
...上,再次發文,提出可以通過給孕婦進行DNA血液檢驗篩查唐氏綜合症風險,從而無需類似羊膜穿刺這樣的侵入性檢查。這一研究成果公佈在2011年的《BMJ》雜誌上。領導這一研究的是香港中文大學李嘉誠健康科學研究所所長盧煜...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組加拿大老年癡呆症首席研究員宋偉宏
...研究,2006年獲得兩項突破性發現,爲治療老年癡呆症和唐氏綜合症患者出現的癡呆症提供了新的可能。 他們的研究發現,唐氏症患者大腦中的BACE1蛋白質過分活躍,產生過多毒性蛋白,這些毒性蛋白沈澱,令腦細胞死亡,就...
醫學教育;科教新聞唐氏腎尿結石中醫突破療法
1相關簡述 在進行唐氏對腎尿結石之新突破中醫療法的介紹與闡述前,我們有必要對腎尿結石的諸多方面作一番簡明扼要的瞭解。 1.1淋證的病因《金匱要略·五臟風寒積聚》認爲是“熱在下焦”,在《丹溪心法·淋》篇中...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;中醫中藥趙慧君:不要埋沒了求知慾
...“唐篩”只檢測相關表型特徵不同,新方法直接針對唐氏綜合徵的病理學特質,即患病胎兒基因組中多出的21號染色體,因此達到非常高的準確性,從而使99.9%的孕婦避免了侵入性檢測帶來的流產風險。然而,新的檢測方法也還...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞