韓國人基因譜繪製成功用於建染色體數據庫
...國人的基因屬於東方人類型,居中國人和日本人之間。以單核苷酸多態性位點(SNP)分析,金聖鎮的染色體與美國沃森和中國楊煥明此前發表的染色體序列的差異度分別爲0.05%和0.04%。 研究還發現,金聖鎮的染色體具有323萬個單...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組漢語閱讀障礙兒童DYX1C1基因多態性研究
...片段長度多態性(PCR-RFLP)分析DYX1C1基因第二外顯子-3位單核苷酸位點的多態性。結果DYX1C1基因第二外顯子-3位單核苷酸位點,在閱讀障礙兒童組中AA,AG,GG基因型頻率分別爲0,5.9%,94.1%,等位基因A和G的頻率爲2.9%和97.1%;在閱...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2008年第28卷第5期歐盟出臺限制基因測試新政策
...主要檢測基因序列的各種改變,包括單個鹼基的改變,即單核苷酸變異(SNV),大或小序列片段的插入和缺失(DNA序列插入/缺失一個或多個核基因檢測可以檢測的基因突變包括:由於體內外各種因素使基因特定的DNA序列的鹼基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞李文雄院士Nature子刊發表癌症新研究論文
...了超過400個癌症基因組的體細胞突變,發現在S期體細胞單核苷酸變異隨複製時間增高的頻率相比於生殖細胞單核苷酸變異和體細胞大型結構改變包括擴增和缺失更加顯著。在癌細胞中非同義與同義單核苷酸變異的比值要高於生...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關科學家搜捕致病根源研究開始“收網”
...傳意義的片段———基因,而是DNA的基本組成單元———單核苷酸之間的鹼基差別,即所謂的單核苷酸多態性。科學家說,正是這種單核苷酸多態性決定了每個人的與衆不同,比如爲什麼有些人易患某種疾病,而另外一些人則有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組後縱韌帶骨化發生機制研究進展
...變。2OPLL相關遺傳學研究進展2.1核苷酸焦磷酸酶(NAPPS)基因單核苷酸多態性Isao等[4]研究Opll動物模型TTW(tiptoewalking)大鼠發現,其特異性後縱韌帶骨化表型是由於編碼核苷酸焦磷酸酶(NAPPS)的基因片段發生無意義突變造成的。核苷...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第15期科學家找到大量常見疾病基因根源
...傳意義的片段———基因,而是DNA的基本組成單元———單核苷酸之間的鹼基差別,即所謂的單核苷酸多態性。科學家說,正是這種單核苷酸多態性決定了每個人的與衆不同,比如爲什麼有些人易患某種疾病,而另外一些人則有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組快速準確識別SNP的方法
...準確識別SNP的方法”的研究論文,介紹了一種快速精確的單核苷酸多態性檢測新方法,尤其適合用於測序深度比較低的情況。相關成果公佈在NatureCommunications雜誌上。文章的通訊作者是香港大學JunwenWang教授,其主要研究領域爲生...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組血管緊張素原基因與黎族原發性高血壓並腦梗死相關性
...摘要】 目的研究血管緊張素原(AGT)基因四個位點的單核苷酸多態及其構成的單倍型與海南黎族原發性高血壓並腦梗死的相關性。方法選擇海南黎族人羣爲研究對象,利用PCR-直接測序法,在100例原發性高血壓並腦梗死患者...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第7期單核苷酸多態性的研究進展
摘 要 單核苷酸多態性(SNP)是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的一種DNA序列多態性。SNP現象在人類基因組中廣泛存在,並具有很高的信息含量。目前已發現數萬個SNP標記,且有多個生物醫學網站開闢了專頁對其加...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學