紅細胞藥物載體研究春光無限
...泛用於一些酶缺陷相關疾病的替代治療,如Gaucher‘s病、半乳糖血癥(galactosemia)等,也可以作爲藥物治療不同的疾病。由於酶在血漿中的半衰期很短,而且會對一些組織產生毒性作用,因此一般情況下不能直接進行注射,而用...
藥品天地;專業藥學;藥學研究智力低下
...現障礙都可影響神經細胞的發育及功能,如苯丙酮尿症、半乳糖血癥。生前、生後營養不足特別是蛋白質、鐵等物質缺乏將會使胎兒、嬰兒的腦細胞數目形成減少或功能低下。內分泌疾患也要影響智力發育,如甲狀腺功能低下。...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第四節 膽紅素代謝與黃疸
...膽管擴張症㈤由先天性代謝異常所引起的非溶血性黃疸⒈半乳糖血癥⒉酪氨酸血癥⒊α1-抗胰蛋白酶缺乏症⒋果糖血癥 五、黃疸的鑑別試驗 ⒈高結合膽紅素性黃疸與高未結合膽紅素性黃疸的鑑別依靠結合膽紅素與未結合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學肝損傷的常見致病因素和發病機理*
...化。另外,糖、脂肪、氨基酸代謝障礙等遺傳性疾病,如半乳糖血癥、Ⅰ~Ⅲ型高脂血癥、酪氨酸血癥(肝腎型)等也可導致肝損傷。【參考文獻】1GarciaTsaoG,SanyalAJ,GraceND,etal.Preventionandmanagementofgastroesophagealvaricesandvaricealhemorrhagei...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第2期5-1環境的影響和基因表型效應
...基因遺傳的質量性狀也或多或少受到環境條件的影響。如半乳糖血癥,是由於一個基因的突變使半乳糖苷酶缺失所致,但只要患兒不哺乳或不食用乳製品就不會患病。 水毛茛(Ranunculusaguatilis)的葉片形態在不同環境中是不...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學遺傳性血色沉着症
...狀形紅細胞疾病,苯丙酮尿症,原發性甲狀腺機能減退,半乳糖血癥和先天性腎上腺增生。所有這些紊亂都沒有HH更常見。 HH需要進一步研究的最重要的目標是基因型和表型之間相互關係,篩查的最佳方式、成效比分析,種...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期索引
...134fusiongene融合基因64 Ggalactokinase半乳糖激酶77galactosemia半乳糖血癥76galactose-phosphateuridyltransferase半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶76G6PDdeficency葡糖6-磷酸脫氫酶缺乏症112GCboxGC框(盒)32genedosageeffect基因劑量效應76gene基因71therapy基因療...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎2-3統計學原理在遺傳學中的應用
...概率p≠q,那麼二項式的分佈是不對稱的。以隱性遺傳病半乳糖血癥爲例,如果兩個攜帶者婚配,只生兩個子女,表型正常和患病的分佈是: 計算單項概率 若我們研究的不是兩個孩子的家庭,而是多個孩子的家庭,也就...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血癥等。 3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學嘔吐
...、酸中毒、苯丙酮尿症、果糖血癥、遺傳性酪氨酸血癥、半乳糖血癥等。2.外科性(1)消化道器官炎症、穿孔及腹膜炎如胃或十二指腸潰瘍或外傷、腫瘤引起穿孔、急性闌尾炎、膽囊炎、胰腺炎。(2)缺血性腸炎可由血管病變...
求醫問藥;疾病手冊;兒科