我院新生兒疾病篩查
...(2)先天性甲狀腺功能減低症的涵義:這是一種常見的內分泌疾病,其主要原因是甲狀腺組織發育異常或缺如,使甲狀腺激素分泌不足,造成小兒生長髮育遲緩,身材矮小,智力發育障礙,也稱“呆小病“。(3)苯丙酮尿症的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第1期38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...育三體兒低齡化趨勢,可能與環境污染及工作壓力過大、內分泌紊亂有關。可見,深入研究21-三體致病因素,搞清母親低齡化原因對預防染色體病兒的出生有重要作用,也是當前人類優生學的重要課題。由於該病無明顯家族史,...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學中國研究者分析了線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作31例臨牀、神經影像及肌肉病理
...例有家族史,均符合母系遺傳方式。主要臨牀表現包括:身材矮小(26例),發作性頭痛、嘔吐(24例),肌無力(22例),癲癇發作(21例),智能減退(19例),視物模糊(17例),聽力減退(16例),共濟失調(6例),精神異...
行業資訊;臨牀快報;神經科Ⅲ型成骨不全伴9號染色體臂間倒位1例報告
...。2討論成骨不全(OI)是一組具有不同臨牀和遺傳類型的疾病,其總髮病率達1:10000。根據OI的嚴重程度不同可將其分爲4個基本表型,主要表現爲發生自發性骨折、骨變形、矮身材、聽覺損害、藍色鞏膜。發病機制是:由各種突變...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告大骨節病
...見空間哪些是本病所固有的,哪些是繼發反應或合併其他疾病的結果,也不易分辨。近年來有些檢查是爲研究發病機制而進行的,對觀察羣體有其意義,應用於個體價值不大。這裏介紹近年來的一些主要研究結果。1.與骨、軟骨...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科2型糖尿病合併黑棘皮症1例
...少,無糖尿病家族史。查體:BP110/70mmHg,HR80次/min,患者身材矮小,頸部及雙腋下呈黑棘皮樣改變,皮膚粗糙,心肺未見明顯陽性體徵,腹軟,肝脾未觸及,四肢活動自如,生理反射存在,病理反射未引出。輔助檢查:FBG14.29mmol/...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第2期打通胃經穴位打造健康養生
...quo;同身寸中的“一寸在不同的人身上都是不同長短的;身材高大的人的“一寸要比身材矮小的人的“一寸要長,這是因爲身材高大的人手指寬度要比身材矮小的人寬。“所以‘同身寸’只適用在自己身上,如果...
中醫中藥;自我保健Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)
...,特別鈣磷以及糖代謝無異常,可以診斷,且不難與相關疾病鑑別[4]:如軟骨發育不良、佝僂病、4型(Morguio綜合徵)。軟骨發育不良表現爲:手足骨及四肢骨的多發囊狀透亮區,其中可見沙粒樣鈣化,受累的骨皮質膨脹,骨...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期多毛症
...998,517-664.作者單位:410011湖南長沙,中南大學湘雅二醫院內分泌科作者:伍漢文
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期家族性對稱性多發骨軟骨瘤病(附4例報告)
...。常見於股骨遠端、脛骨近端和肱骨近端。大多數病損不引起症狀,臨牀上常可觸到腫塊。X線表現和大體所見有兩種類型:帶蒂型和廣基型。帶蒂型較常見,是背離骺板方向生長的,腫瘤的隆起部分有骨皮質和骨松質,且與起源...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2004年第1卷第2期