艾-蕩綜合徵
...加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化使骨組...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化使骨組...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化使骨組...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化使骨組...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化使骨組...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化使骨組...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化使骨組...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化使骨組...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化使骨組...
疾病遺傳性代謝缺陷病
...器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與,當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性...
疾病;內分泌科