巨幼細胞性貧血
...血:部分巨幼細胞性貧血患者由於血小板減少以及其他的凝血因子的缺乏致使本病具有出血的傾向。以前腦出血也是惡性貧血死亡的原因之一。有時可發生眼底出血。痛風:嚴重的巨幼細胞貧血可見骨髓內無效造血所致的血細胞...
血液科;紅細胞疾病;疾病;血液系統疾病;貧血苯酮尿症
...的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病以來,一直被作爲氨基酸尿症的經典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病灰色血小板綜合徵
...缺乏。6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。診斷:根據臨牀表現、實驗室檢查確診。鑑別診斷:α-貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病苯丙酮尿症
...的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病以來,一直被作爲氨基酸尿症的經典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病α-貯存庫病
...缺乏。6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。診斷:根據臨牀表現、實驗室檢查確診。鑑別診斷:α-貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病α-儲存池病
...缺乏。6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。診斷:根據臨牀表現、實驗室檢查確診。鑑別診斷:α-貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病喬治綜合徵
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病α-貯存池病
...缺乏。6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。診斷:根據臨牀表現、實驗室檢查確診。鑑別診斷:α-貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病迪格奧爾格綜合症
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病