白癜風發病中遺傳因素的調查分析
...SS10.0軟件包對資料進行分析。結果①所調查的815例白癜風先證者中,有家族史與無家族史者比例爲128:687。②與父母都不發病者比較,父親患白癜風時子女患白癜風的危險性爲132倍,母親患病時子女患病危險性爲72倍.先證者各一級...
行業資訊;臨牀快報;皮膚病與性病TSH受體基因突變致先天性甲狀腺功能減退症一例及其家系分析
...因第1、4、6、10號外顯子,突變經正反向測序證實。分析先證者家系成員TSHR基因與甲狀腺功能情況。結果發現1例先天性甲減患兒在TSHR基因第10號外顯子有2個位點純合子突變:450位密碼子CGC置換爲CAC,Arg450→His(R450H),727位密碼子GA...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組眼咽遠端型肌病一家系的咽喉功能觀察以及骨骼肌病理特點
...生理改變特點,分析其吞嚥功能障礙的變化規律。研究者先證者爲24歲女性,出現進行性加重的眼外肌麻痹、吞嚥困難、構音障礙及四肢遠端無力和萎縮2年。肌酸激酶輕度升高.家族同代人中還有5例在20~30歲出現類似症狀。對先...
行業資訊;臨牀快報;藥理學一種新的抗凝血酶基因突變導致遺傳性抗凝血酶缺陷症
...分子機制。研究者採用髮色底物法和免疫比濁法分別檢測先證者及其家系成員血漿AT:A和AT:Ag,提取外周血基因組DNA,PCR法擴增AT基因的全部7個外顯子及側翼序列,DNA序列分析AT的基因異常。結果先證者AT:A和AT:Ag分別爲45%和97mg/L,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新純合突變F453S致不典型表型17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷症
...(170HD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學。研究者全面收集先證者臨牀資料、基礎激素測定及影像學資料,對家系成員基因型採用PCR擴增產物直接測序方法明確,對於雜合突變,採用亞克隆方法進一步明確。結果先證者僅表現爲偶...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組激活轉錄因子6基因Ala145Pro變異與中國人糖脂代謝的關聯研究
...者361名,新診斷2型糖尿病患者250例,早發2型糖尿病家系先證者78例)採用PCR-RFLP檢測ATF6基因Ala145Pro變異,並測定所選人羣的糖脂代謝相關臨牀指標。結果(1)等位基因頻率分佈在早發2型糖尿病家系先證者和糖調節正常人羣中差...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝遺傳性痙攣性截癱中Atlastin基因和Nipa1基因同時突變一家系分析
...lastin和SPG6/Nipa1基因突變分析。結果遺傳分析顯示家系中先證者(Ⅱ2)和其女兒(Ⅲ1)既是SPG3A/Atlastin(SPG3AP344L)基因突變雜合體又是SPG6/Nipa1(SPG6T100A)基因突變的雜合體。先證者的雙親均無SPG3A/Atlastin基因突變,但其父...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我校宣武醫院連石教授等發現中國首例HPS1綜合徵
...牀診斷一例,我國此前無HPS1分子診斷確診病例。該家系先證者爲一兩歲女孩,除典型的眼皮膚白化病表現外,目前尚無其他併發症表現。基因篩查結果顯示,先證者HPS1基因第19外顯子區有一純合型點突變,該突變位點及類型目...
醫學教育;校園動態;首都醫科大學五個多發性內分泌腫瘤2B家系的臨牀分析和RET原癌基因突變研究
...產物直接測序。結果MEN2B臨牀表型和基因突變僅存在於5例先證者中,其家族成員均未發現;5例患者確診MEN2B時的甲狀腺髓樣癌(MTC),類馬凡體型,脣舌的黏膜神經瘤,眼部異常,腸道異常和嗜鉻細胞瘤(PCC)的發生數分別爲5、5、5...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關新發現的中國人ATP結合盒轉運子A1基因M233V單核苷酸多態性及其家系調查
...子A1(ABCA1)基因篩選以發現新的單核苷酸多態性(SNP),並對先證者家系進行調查確定其意義。研究者用聚合酶鏈反應(PCR)-單鏈構象多態性分析(SSCP)-DNA測序及限制性酶切發現ABCA1基因新的SNP,進一步對先證者家系的16位成員進行血脂...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組