什麼是遺傳性球形細胞增多症,是如何發病的?
...棘刺細胞增多症、遺傳性口形細胞增多症等均由紅細胞膜先天遺傳性缺陷引起。 遺傳性球形細胞增多症(簡稱HS),過去曾叫“先天性溶血性黃疸”,屬於紅細胞膜有先天缺陷的一種溶血性貧血。它的臨牀特點是慢性溶血過程...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問其他類別糖尿病包括哪些疾病?
...腫瘤、囊性纖維化症、血色素沉着症、外傷、胰腺切除、先天性胰島缺損等。 (2)內分泌疾病。如肢端肥大症、垂體性巨人症、生長激素缺乏症、高催乳素血症、柯興氏綜合徵、原發性醛固酮增多症、嗜鉻細胞瘤、甲亢、甲狀...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;糖尿病防治345問先天性直腸狹窄的診斷與治療
【摘要】目的觀察先天性直腸狹窄的治療效果。方法對20例先天性直腸狹窄的患者,根據狹窄的位置高低和程度採用不同的治療方法,對低位狹窄行單純擴張法,即用擴肛器、手指進行擴張。對狹窄嚴重者進行手術治療,經後矢...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第3期第四節 糖代謝的先天性異常
第四節 糖代謝的先天性異常 糖代謝障礙並不都出現血糖濃度異常,本節簡要闡述糖代謝酶的先天性、遺傳性缺損所致糖代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學臀肌攣縮症病因探討
...童無差異,但前者IgG明顯高於後者[10]。4家族遺傳因素先天性或遺傳性疾病所致肌肉發育不良或發育不全這類患兒多伴有家族史。國外報道1例患兒爲雙側三角肌攣縮和臀肌攣縮,而其母也有雙側三角肌攣縮。因此認爲與遺傳...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第3期;綜述氯離子通道異常引發的肌強直
...直較多見的氯離子通道肌強直症有顯性和隱性之分。顯性先天性肌強直又稱Thomsen病或Thomsen性肌強直症。Thomsen本人就患有這種疾病並於1876年對它進行了詳細的描述[6]。隱性先天性肌強直又稱Becker型肌強直。這兩種肌強直症的...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期什麼是鎖肛?
鎖肛就是先天性肛門閉鎖症,或稱無肛門症。 該病是先天性疾病。是由於在胚胎的早期,胎兒的肛門和直腸沒有分開,直腸和膀胱又連通在一起,共同形成一個腔,叫做泄殖腔。當胚胎髮育到第七週時,中胚層向下生長,將...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;痔瘻防治310問什麼是小兒椎間盤鈣化症?
...化竈,鈣化竈可以突向椎體的前方、後方或側方; ④先天因素:因發生椎間盤鈣化的兒童常合併有脊柱裂、足部畸形及白內障等先天缺陷,因此,本病可能與先天因素有關; ⑤混合因素:椎間盤因受有不同程度的外傷,...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;頸椎病防治250問法洛氏四聯症會影響小兒智力發育嗎?
法洛氏四聯症是最常見的青紫型先天性心臟病,約佔1歲以後存活的青紫型先天性心臟病患者總數的70%。 先天性心臟病是胚胎期心臟血管發育異常而造成的心臟畸形疾病,爲小兒最常見的心臟病。患兒母親多在懷孕3個月內有...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問提高ICD—10編碼的準確率,臨牀醫生書寫好病歷是關鍵
...述內容,指導着編碼的選擇 1.1家族性紅細胞增多症(先天性紅細胞增多症)這種疾病有別於紅細胞增多症,在於它隻影響紅系細胞、白細胞和血小板正常。呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性遺傳。除多血症和脾腫大...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2005年第3卷第11期