蘇本利:做科學家式的臨牀醫生
...尿病,還有許多其他不符合1型糖尿病的地方:從小就有先天性疾病,聽力視力逐漸下降,同時伴有體型肥胖,幾乎每年都要到北京就診,沒有得到確切的診斷,我們最終確診爲一種十分罕見的先天性伴糖尿病臨牀綜合徵。雖然...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞嘔吐
...經性(顱內出血、腦膜炎、腦外傷)√√√(二)外科性1.先天性消化道畸形梗阻(閉鎖、狹窄)√√ 2.腸無神經節症√√√3.胃食管反流√√√4.食管裂孔疝√√ 5.腸管炎症(闌尾炎、腹膜炎)√√6.膽管炎和胰腺炎√√7.外傷...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第一節 總論
...皮質、性腺)的功能低下,即繼發性內分泌腺功能減退,先天性內分泌腺體的功能低下經常爲激素合成障礙,偶爲合成的激素的結構異常,缺乏生物活性,例如一種罕見的糖尿病,血中胰島素水平高於正常,但其氮基酸排列紊亂...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;內分泌學遺傳、環境對優生影響及優生展望
...的產生是搞好優生工作的關鍵。出生缺陷概括來說是一種先天性疾病;包括一部分由親代遺傳基因發生改變,而傳遞給後代所引起疾病,另一部分可以是受精卵在母體內生長髮育過程中受環境影響所獲得疾病或缺陷。遺傳因素是...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期第六章 兒科胃腸道疾病
...義(9.4)。 6.6Hirschsprung病 病因 Hirschsprung病或先天性神經節缺乏病是一種先天性異常,特徵是受累腸段腸肌間和粘膜下缺乏神經節細胞(圖1.3)。腸道受影響程度不同,從累及一小段遠端直腸至整個結腸和小腸不等。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;胃腸動力檢查手冊代謝綜合徵中醫病因病機探析
【摘要】代謝(異常)綜合徵已成爲當今社會威脅現代人類健康的重大疾病,本文從中醫病因病機方面對該病進行了探討,提出在治療時一方面要根據中醫異病同治的原則,抓住其共同病機特點從整體觀高度進行把握,同時又必...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中醫學雜誌;2006年第2卷第5期第五節 性激素紊亂的臨牀生化
...期及出生後男性生殖器分化、形成和發育上有重要作用。先天性5α-還原酶缺陷者,可發生男性假兩性畸形,5α-二氫睾酮的進一步代謝產物爲雄烷二醇。 (二)性激素的生理功能與分泌調節 ⒈雄性激素的生理功能與分泌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學骨斑點症的影像診斷探討
...經隨訪未見病竈增加但形態可略有變化,故本病不能除外先天性。本病可合併先天性畸形,如多指(趾)、並指、齶裂等。本組有1例爲雙足六趾畸形。3.2臨牀及X線特點筆者複習文獻報道及本組5例分析,骨斑點症具有以下特點:...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第7期;論著第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...體,其總長度爲45kb。上海也已報告2例PS缺乏症。 3)先天性活化蛋白C抑制缺乏症(congenitaldeficiencyofactivatedproteinCinhibitor)。 其它還有遺傳性纖溶系統異常,包括①先天性異常纖溶酶原血癥;②先天性纖溶酶原激活物釋放...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎蛋白喪失胃腸綜合徵
...而引起腸道蛋白的丟失,小腸淋巴管擴張症,可能是一種先天性缺陷,擴張的淋巴管破裂後,可使血漿蛋白質和淋巴細胞從腸道丟失。三、毛細血管通透性增加的疾病:如伴有毛細血管擴張的結腸息肉病、過敏性胃腸病、胃腸道...
求醫問藥;疾病手冊;胃腸外科