先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
【關鍵詞】魚鱗病臨牀特徵兒童先天性魚鱗病又稱先天性魚鱗樣皮膚病,是一種以皮膚乾燥、有鱗狀脫屑皮膚角化異常爲特徵的先天性皮膚病,臨牀罕見[1]。現報道1例小嬰兒先天性魚鱗病。 1臨牀資料 患兒,女,1個...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期成人先天性膽總管擴張症診治體會
【摘要】目的探討成人先天性膽總管擴張症診治。方法回顧分析1997年10月~2006年10月成人先天性膽總管擴張症47例經過手術治療的患者。結果36例Ⅰ型患者行膽總管擴張切除及膽囊切除術+肝總管空腸RouxY吻合術,5例行囊腫切開空...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第11期超聲診斷胎兒先天性大量腹水1例
...51mm。超聲診斷:(1)單胎,橫位,胎兒存活。(2)胎兒先天性畸形(胎兒先天性肝硬化伴大量腹水?)。(3)羊水過多。(4)建議終止妊娠。見圖1。後經我院婦產科引產證實爲胎兒先天性多發畸形(脣裂、齶裂、雙上圖1胎...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期先天性風疹綜合徵
...以通過胎盤感染胎兒,所生的新生兒可爲未成熟兒,可患先天性心臟畸形、白內障、耳聾、發育障礙等,稱爲先天性風疹或先天性風疹綜合症(congenitalrubellasyndrome)。【診斷】1.流行病學資料孕婦於妊娠初期有風疹接觸史或發病...
求醫問藥;疾病手冊;兒科九、談談先天性疾病和遺傳性疾病
九、談談先天性疾病和遺傳性疾病 遺傳性疾病是由遺傳物質(基因及染色體)改變直接引起的疾病,如某個基因突變可以發生血友病、白化病、色盲等,這種屬遺傳性疾病。遺傳病種類繁多,已發現的估計有3000種左右。遺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫與健康健康報:先天性眼組織缺損致病基因庫再添一成員
世界第五個先天性眼組織缺損致病基因被發現 經過近10年對一箇中國先天性眼組織缺損家系的研究及116例散發病例的調查,由北京大學第三醫院小兒眼科王樂今教授及四川省人民醫院楊正林教授領銜的課題組,日前發現了世...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兒童先天性高肩胛症的手術治療
【關鍵詞】兒童先天性高肩胛症手術治療先天性高肩胛症是小兒矯形外科的一種少見的先天性畸形,由Eulenburg在1863年首次描述,Sprengel在1891年報道了4例。從此該畸形被稱之爲Sprengel畸形。 1病因 胚胎期第3個月末,兩側肩...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第5期先天性視網膜盲1例
先天性視網膜盲又稱Leber先天性黑,其病因是視網膜神經上皮發育不全。Leber視網膜毯層營養不良綜合徵,臨牀很少見,筆者曾遇到1例,報告如下。 1病例介紹 患者,男,4歲,2003年10月8日就診,其母代訴:患兒自出生後...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;病例報告青蒿琥酯治療先天性瘧疾39例療效觀察
【摘要】 目的瞭解青蒿琥酯治療先天性瘧疾的療效。方法先天性瘧疾患兒81例,隨機分成治療組39例和對照組42例,治療組給予青蒿琥酯,對照組給予奎寧,觀察7d後的療效。結果治療組和對照組總有效率分別爲92.31%和83.33%,瘧原蟲...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第2期先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異
...國南安普敦綜合醫院的SelfJE及其同事在一個X染色體連鎖先天性特發性眼球震顫家系(家系1)中進行了基因型-表現型相關性研究,並評估了先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異。來自家系1的受試者接受詳細的臨牀檢...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組