先天性白內障致病新位點被發現
...專家齊豔華教授等,最近研究發現1號染色體上1q25-q31爲先天性白內障的又一致病新位點。經檢索查新,國內外未見相關報道。這一新發現爲先天性白內障的遺傳異質性提供了新證據,有助於醫生通過產前診斷或基因治療的方法...
行業資訊;臨牀快報;眼科破解“狼人”多毛之謎原是大量基因變異所致
...色體出現大量基因變異,這實際上是一種罕見的病症,叫先天性全身多毛症(CGHT)。張雪表示,目前全球一共報道有近百例“狼人”,他們全身96%以上面積覆蓋着濃密的毛髮,看上去非常像傳說中的“狼人”。 先天性全身...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組液態活檢,“檢”的是什麼?
...Bianchi報道,近四年在美國羊膜穿刺率下降了80%。2.罕見的先天性疾病NIPT還可揭示染色體之外的胎兒基因組,可鑑別出DNA片段的微小缺失(稱爲基因微缺失),這些基因微缺失可能導致罕見疾病,例如貓叫綜合症。目前已有公司...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Immunity:天然免疫力或可幫助抵禦癌症發展
...或針對癌症的特殊性高效免疫力而言,我們發現,機體中先天性免疫力可以幫助調查機體危險信號的存在,比如癌症環境產生的信號等,以此來幫助我們開發可以抑制癌症發展的免疫療法。利用缺失先天性免疫系統的小鼠進行研...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關復旦大學等發現導致先天性脊柱側凸新機理
...先天性脊柱側凸患者的基因組在特定區域內有大片段DNA的缺失,進一步的基因測序分析將缺失區域內的基因確認爲致病基因。該發現不僅提示了該基因是迄今最重要的先天性脊柱側凸致病基因,而且揭示其致病的複合遺傳機理,...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息英醫出奇招用牛血管補心
...分隔成主動脈和肺動脈,而留下共同的動脈幹。 由於先天性心臟動脈缺失,米根的心臟無法適當地將心臟內的血液泵向她的肺臟。這意味米根體內的血液無法適當地進行肺循環,她右心室中的低氧血液無法流入肺部進行氣體...
行業資訊;臨牀快報;心胸外科9號染色體臂間倒位的遺傳學分析
...共768例,包括自然流產、性發育不良、不育、智力低下、先天性畸形等患者。統計該人羣體的inv(9)發生率,分析inv(9)是否與臨牀症狀有相關關係。2結果768例染色體檢查,檢出inv(9)攜帶者7例。7例inv(9)攜帶者的簡況見表1。表17例inv...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2007年第7卷第5期Sox9基因治療椎間盤退變的研究現狀
...幹發育異常(campomelicdysplasia,CD)。CD是一種罕見的可致死先天性軟骨骼發育異常綜合徵(國外報道發病率爲05~1/10萬),其典型病狀是先天弓形和長骨扭曲,常合併四肢骨骼異常如先天性脊柱裂、多趾畸形和軟骨形成障礙,患...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第7期失認症
...竇、中耳、乳突、顱骨感染、肺膿腫、膿胸等原發病竈或先天性紫紺心臟病。病初可有發熱,周圍血中粒細胞和蛋白質增高,CT有確診價值。其它如腦炎、神經梅毒、腦部寄生蟲等也可引起失認症。(五)其它 pick病爲一種大腦...
求醫問藥;疾病大全;頭部經三維超聲診斷胎兒先天性發育畸形的臨牀價值
【摘要】目的探討三維超聲診斷胎兒先天性發育異常的聲像圖特徵,綜合分析四維超聲對於診斷胎兒各系統畸形上的優缺點。方法對我院2008年3月至2009年2月824例產科患者經二維、實時三維超聲檢查結果進行分析。結果共檢出胎...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第12期