進行性肌營養不良症
...基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD)致病的根本原因。Becker型肌營養不良(BMD)基因與Duxhenne型肌營...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病纖毛不能移動綜合徵
...不動纖毛綜合徵發病早,往往在新生兒或嬰兒早期發病,出現氣道阻塞,呼吸困難。由於纖毛結構缺陷及清除功能障礙,可反覆發生上呼吸道感染,慢性支氣管炎或間質性肺炎,導致肺不張及支氣管擴張。表現爲咳嗽、咳膿痰、...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...指在一個或幾個區域內的表皮、真皮及有時甚至皮下組織出現先天性缺損。以往曾考慮與羊膜粘連及子宮內壓力有關,但仔細分析提示在胚胎生活的早期即有原發分化缺陷以及鄰近的羊膜也有發育缺陷。多爲散發性,但有時也有...
疾病;皮膚性病科子宮殘角妊娠
...輸卵管間質部妊娠相似。偶有妊娠達足月者,分娩期亦可出現宮縮,但因不可能經陰道分娩,胎兒往往在臨產後死亡。B型超聲顯像可協助診斷,確診後應及早手術,切除殘角子宮。若爲活胎,應先行剖宮產,然後切除殘角子宮...
疾病;婦產科不動纖毛綜合症
...不動纖毛綜合徵發病早,往往在新生兒或嬰兒早期發病,出現氣道阻塞,呼吸困難。由於纖毛結構缺陷及清除功能障礙,可反覆發生上呼吸道感染,慢性支氣管炎或間質性肺炎,導致肺不張及支氣管擴張。表現爲咳嗽、咳膿痰、...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病神經系統先天性疾病
...時尚未表現出功能的腦組織,胎兒出生後過一定時間才能出現症狀。症狀體徵神經系統先天性疾病臨牀上大致可分爲以下幾種類型,除結構畸形外,多伴有功能不良及明顯精神(智能)發育遲滯。其具體臨牀表現可參見相關內容...
疾病;神經內科先天性色素缺乏
...白化者爲白公(albino)。程度嚴重者色素細胞中可完全不出現黑色素。皮膚呈乳白色,但由於可透出皮下血液的顏色而呈現淡紅色。頭髮、眉毛、睫毛因缺乏色素而成爲白毛。眼睛的虹膜色淡紅,瞳孔呈深紅色。一般將本病看作...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病睫不能移動綜合徵
...不動纖毛綜合徵發病早,往往在新生兒或嬰兒早期發病,出現氣道阻塞,呼吸困難。由於纖毛結構缺陷及清除功能障礙,可反覆發生上呼吸道感染,慢性支氣管炎或間質性肺炎,導致肺不張及支氣管擴張。表現爲咳嗽、咳膿痰、...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病眼皮膚白化病
...白化者爲白公(albino)。程度嚴重者色素細胞中可完全不出現黑色素。皮膚呈乳白色,但由於可透出皮下血液的顏色而呈現淡紅色。頭髮、眉毛、睫毛因缺乏色素而成爲白毛。眼睛的虹膜色淡紅,瞳孔呈深紅色。一般將本病看作...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...白化者爲白公(albino)。程度嚴重者色素細胞中可完全不出現黑色素。皮膚呈乳白色,但由於可透出皮下血液的顏色而呈現淡紅色。頭髮、眉毛、睫毛因缺乏色素而成爲白毛。眼睛的虹膜色淡紅,瞳孔呈深紅色。一般將本病看作...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病