第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷 先天性疾病包括遺傳性疾病,即親代的病態基因經生殖細胞配子結合形成合子時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學ClinChem:首例血液檢測,開啓“性價比”更高的產前診斷時代
...mouthUniversity)等機構共同完成,該技術可以幫助孕婦進行產前診斷,幫助檢測胎兒的血型、性別及遺傳狀況。相比傳統的羊膜穿刺術而言,這種新型的DNA測試技術是非侵入性的,其主要利用一種穿刺針就可以完成檢測,而且風險...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞產前診斷胎兒先天性心臟病的研究進展
【關鍵詞】先天性心臟病;產前診斷;超聲心動圖;遺傳學;環境因素 先天性心臟病(congenitalheartdisease,CHD)是指胎兒時期心臟血管發育異常而致的心血管畸形,是小兒最常見的心臟病。在1000個出生存活的嬰兒中,約有8名發生本病,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第4期早中期妊娠產前超聲篩查21三體及18三體綜合徵
...;18三體患兒18例,畸形率100%。結論早中期產前超聲檢查對產前診斷意義重大,對特異超聲異常孕婦應行羊膜腔穿刺術或臍靜脈穿刺術行染色體核型分析。【關鍵詞】產前診斷;超聲篩查;染色體異常 [Abstract]ObjectiveToinvestigatetheasso...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第10期劉晶:表觀遺傳學改變在產前診斷的應用
...體血漿中的DNA是胎兒和母體DNA的混合體,這雖然爲無創性產前診斷提供了新的依據,但如何區分DNA究竟是母體還是胎兒的仍是一個問題。很多研究都證實了胎盤是胎兒DNA的主要源泉,研究胎盤上基因的表觀遺傳改變即能爲區別胎...
中醫中藥;中醫臨牀;中醫診斷血型血清學對新生兒溶血病的產前診斷價值
...率都比較輕[2]。目前,血型血清學是臨牀進行新生兒產前診斷最簡便常見、實用有效的方法,正確運用血清學技術,可以爲HDN預防及診斷提供有價值的依據,從而指導臨牀採取相應措施,防止HDN的發生。1血型血清學爲預防及...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2009年第8卷第7期巨大兒298例分娩結局臨牀分析
...新疆醫科大學第一附屬醫院愛嬰病房收住的298例巨大兒的產前診斷、分娩方式與分娩結局。結果重視巨大兒的產前診斷符合率。產前預測新生兒體重≥4200g以剖宮產爲宜。結論巨大兒的孕婦應根據不同的臨牀情況選擇合適的分娩...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第1期地貧篩查新技術:“3合1”基因芯片5小時出結果
...遺傳病。專家提醒,地貧難治卻可防,婚檢、孕前檢查和產前診斷,是預防地貧的三道防線。此外,廣東省婦幼保健院具有自主知識產權的地貧基因檢測試劑已投入臨牀檢測應用,該技術和以往檢查相比更準確、省時,但患者的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞產前診斷技術的新突破
...,但是科學家們一直沒能找到能夠同時滿足這三項條件的產前診斷技術。目前比較流行的產前診斷技術是羊膜穿刺術,即從發育胎兒周圍的液囊中抽少量樣本,從中找出胎兒身上脫落的細胞,然後進行基因測序。此法比較準確,...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科北大醫院成功進行國內首例遺傳性腎炎產前基因診斷
...患者產下健康男嬰。對男嬰的基因檢測結果進一步證實了產前診斷結果的正確性。 遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部