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Cockayne氏綜合徵
概述又稱，小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵；侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明，可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵，嬰兒期正常，兩歲後發病。面容蒼老，眼球內陷...
求醫問藥；疾病大全；頭部 -
不孕不育132例患者染色體分析
...5%。其中核型爲45，X3例，X長臂等臂1例，嵌合型2例。Turner綜合徵因缺少一條X染色體，影響性腺發育，所以又稱爲性腺發育不全。典型的臨牀症狀是身材矮小，頸短、蹼頸、肘外翻、肩膀寬大、盾狀胸、幼稚子宮、外陰發育不良...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2006年第3卷第6期 -
深度報告：快速增長的生長激素市場，強者恆強
...售額均遠超短效品種，同時長效生長激素的上市也會提高矮小症等適應症的治療率，我們認爲PEG化長效生長激素將助推賽增二次成長。由於PEG化生長激素爲國家一類新藥，需要做Ⅳ期臨牀，我們判斷其會在16年放量。五、安科生...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
發育性髖關節發育不良與關節鬆弛的相關性研究
...和肺部表現均提示膠原纖維異常。Ehlers-Danlos綜合徵Ⅶ型(先天性多發關節鬆弛型)又分爲A和B兩亞型，是我們所熟知的先天性多關節鬆弛型，其典型的臨牀表現爲關節過度活動，多關節脫位，雙側髖關節脫位並且手術治療也不易復...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2009年第17卷第13期 -
生長激素受體基因突變與非生長激素缺乏性矮身材的相關研究
...點的等位基因存在人種的差異。可見非生長激素缺乏性矮身材患兒存在GHR基因雜合突變。作者：
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
特殊基因或解釋狗身材差異
...基因組研究所１６日說，一種特殊基因可能導致某些狗類身材相對矮小。這一發現可能會爲人類侏儒症的研究提供新線索。 研究人員說，大多數狗類僅有一個生長相關基因，但近２０種矮小狗類還有另外一個被稱爲“成纖維...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
Science：特殊基因或解釋狗身材差異
...類基因組研究所16日說，一種特殊基因可能導致某些狗類身材相對矮小。這一發現可能會爲人類侏儒症的研究提供新線索。研究人員說，大多數狗類僅有一個生長相關基因，但近20種矮小狗類還有另外一個被稱爲“成纖維細胞生...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
孿生姐弟成骨不全1例報道
...膜及輕度骨畸形；Ⅱ型爲常染色體隱性遺傳，此型相當於先天性；Ⅲ型爲常染色體隱性遺傳，屬嚴重型，但患者一般能存活至成年；Ⅳ型爲常染色體顯性遺傳，無藍鞏膜，中度骨關節畸形，出生後發育遲緩，身材矮小。依靠骨折...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2007年第15卷第17期 -
汪受傳教授治療21-三體綜合徵1例總結報告
【關鍵詞】汪受傳;21-三體綜合徵;幹疳證 1病例介紹 翟某，女，13月，2009年3月16日因“兩目上視、雙側手掌後伸1月餘初診。患兒2009年1月在某醫院診斷爲“中毒性肺炎，高熱後出現兩目上視，雙側手掌後伸，治療(具...
醫源資料庫；在線期刊；中醫兒科雜誌；2010年第6卷第3期 -
腎精不足心律失常的臨牀表現如何？
...先天不足，致成某些缺陷而發育不良。這與現代醫學某些先天性疾病之論述似有相似之處。祖國醫學文獻中雖然沒有先天性心臟病一詞，但小兒腎精不足心律失常，可能與現代醫學之先天性心臟病有關。這主要是指小兒先天性心...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；心律失常防治430問