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開展新生兒疾病篩查工作11552例臨牀分析與護理干預
...次調查中共出生活產新生兒15254例，篩查11552例，確診爲先天性甲狀腺功能低下（CH）3例，苯丙酮尿症（PKU）1例，以上4例均得到及時的治療，避免了智力障礙的發生。結論：我們在採血過程中不斷分析原因，找出好的辦法，以使...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2009年第21卷第7期 -
我國弱視與斜視防治10年進展
...符合。 二、臨牀研究 （一）共同性內斜視 1.先天性內斜視：文獻報道對50例先天性內斜視患者進行雙眼斜視矯正手術後，在22例眼位恢復正常的患者中，13例近立體視銳度≤200″；無1例恢復立體視功能，由此強調先天...
合作平臺；醫學論文；外科論文；眼科學 -
苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
...謝產物濃度增高，進而損害腦細胞，影響神經系統功能的先天性遺傳代謝病。WS是一種由於多種病因所致的年齡依賴性癲癇性腦病，遺傳代謝性疾病PKU是其病因之一。PKU合併WS的機制雖不明瞭，但許多學者考慮它可能與下列因素...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2005年第2卷第8期 -
第二節 先天畸形
...，或者存在於發育良好的體內，而成爲“胎中胎”。一些先天性畸胎瘤，特別是骶尾部的，實際上是不對稱性的聯胎。 3．三胚層期至第2個月末在植入期，已開始有內、外胚層的區分。從第3周至第1個月末，兩胚層之間又出...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
第六章 鈣磷鎂與微量元素的臨牀生物化學--第一節 鈣、磷代謝及其異常
...、羥脯氨酸）和維生素C的代謝轉變。原發性高草酸症是先天性的酶缺陷所致，包括Ⅰ型（α-酮戊二酸－乙醛酸裂合酶缺陷）和Ⅱ型（D-甘油酸脫氫酶缺陷）。原發性高草酸尿症Ⅰ型由前述三種氨基酸代謝生成的乙醛酸難於進一步...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀生物化學 -
第一節 肥胖的分類
...遺傳基因及染色體異常所致。常見於以下疾病。 1．先天性卵巢發育不全症 個體表現型爲女性，原發性閉經，生殖器官幼稚，身材矮小，智力減退，蹼頸，肘外翻，第四掌骨短小。血雌激素水平低，LH及FSH增高，性染色體核...
醫源資料庫；醫源圖書館；生活時尚類；減肥新法與技巧 -
血色病
【概述】血色病爲一種罕見的先天性代謝缺陷病，由於過多的鐵質沉着在臟器組織所致，引起不同程度的基質細胞破壞、纖維組織增生及臟器功能障礙，臨牀表現有肝硬化、糖尿病、皮膚色素沉着、內分泌紊亂、心臟和關節病變...
求醫問藥；疾病手冊；消化內科 -
風溼病分爲哪幾類？
...合徵、同型胱氨酸尿症、愛當氏綜合徵(分爲10個亞型)、先天性成骨不全(分爲4個亞型)、彈力蛋白遺傳病 8粘膜貯積症：包括三個亞型 9血色素沉着症 10威爾森症(肝豆狀核變性) 11褐黃病(尿黑酸尿症) 1...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；風溼病防治340問 -
第二節 內分泌系統核醫學檢查法
...酸碘化障礙的甲狀腺疾患，如慢性淋巴細胞性甲狀腺炎、先天性過氯酸缺乏症等。圖16-2-1幾種甲狀腺疾病時甲狀腺攝131碘率的變化圖16-2-2TRH興奮試驗反應曲線 ①原發位甲低②下丘腦甲低③正常④垂體性甲低⑤甲亢 3.甲狀...
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第二節 深反射異常
...、肱三頭肌及其它腱反射亢進、病理徵陽性。 （五）先天性肌營養不良（congenitalmusculardystrophy） 屬嬰兒期肌病，爲常染色體隱性遺傳，或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力，以肢體與軀幹肌...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學