揭開悄然興起的基因檢測面紗
...前,江城每名孕婦都要做唐氏篩查,以檢測胎兒患有唐氏綜合徵的風險有多高。唐氏綜合徵俗稱先天性癡呆,約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵,會對家庭帶來諸多痛苦。 針對唐氏綜合徵的傳統篩查辦法是:提取孕...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞骨髓增生異常綜合徵血紅蛋白合成異常的探討
【摘要】目的探討骨髓增生異常綜合徵的患者血紅蛋白合成異常的情況。方法對34例骨髓增生異常綜合徵患者,30例急性白血病和30例正常人採用血紅蛋白電泳的醋纖膜電泳法測定血紅蛋白A2的含量,血紅蛋白F則用抗鹼血紅蛋白測...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第14期;論著第八節 骨髓增生異常綜合徵
第八節 骨髓增生異常綜合徵(MyelodysplasticSyndrome,MDS) 骨髓增生異常綜合徵目前認爲是造血幹細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。主要表現爲外周血全血細胞減少,骨髓細胞增生,成熟和幼稚細胞有形態異常即病態造血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;血液病學TCD在TIA患者診斷及治療中的應用
...血小板減少、鐮狀細胞病、多發性骨髓瘤、高血液粘稠度綜合徵等。 2TCD檢測在TIA中的應用 TIA是大卒中的重要因素和報警信號,由於發病短暫,症狀輕微,不治療,大部分患者可自發緩解,影像學檢查常無陽性結果,因...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第5期;醫學影像唐氏綜合徵患者有抑癌基因
美國約翰·霍普金斯大學醫學院遺傳學家最新發現,唐氏綜合徵患者具有抑制癌症的基因,能使自身患癌症機率遠少於正常人,而起到抑癌效果的卻是原本認爲促進癌症產生的基因。這一研究結果發表在1月3日出版的《自然》雜...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關腎石症
...口服後在腸道與鈣結合而限制鈣吸收,每次2.5~5g,進食同時服用。因腸腔內鈣減少,與草酸結合減少,導致腸吸收草酸增多,且該藥可同時結合鈣,阻止腸吸收鈣,故同時應適當限制草酸攝入,而補充鈣。只用於不伴骨病、血...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科胎兒產前檢查技術迎來新變革
...在不太遙遠的過去,要檢查一個未出生胎兒是否患有唐氏綜合徵及其他嚴重的遺傳性疾病,需用到一個可怕的長針,還有可能會造成流產。但今年以來,醫生和孕婦迎來了新的選項:基於孕婦血液樣本的無痛基因篩選。DNA(脫氧...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科產前篩查在臨牀上的應用
...21-三體及開放性神經管缺陷的風險率。結果3242例中唐氏綜合徵陽性208例,佔總篩查數的6.4%,通過抽取羊水或臍血進行產前診斷,陽性爲4例,出生後有先天心臟病的3例;神經管畸形陽性216例,佔總篩查數的6.7%,經B超確診2例。結...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第4期胎兒產前檢查新技術讓孕婦更早無痛進行遺傳篩選
...在不太遙遠的過去,要檢查一個未出生胎兒是否患有唐氏綜合徵及其他嚴重的遺傳性疾病,需用到一個可怕的長針,還有可能會造成流產。但今年以來,醫生和孕婦迎來了新的選項:基於孕婦血液樣本的無痛基因篩選。DNA(脫氧...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科與唐氏綜合症相關的遺傳機制
...21號染色體上的一個基因DYRK1A,該基因數量的增加會引發唐氏綜合症的症狀。唐氏綜合症是人類最常見、也是第一種被確認的染色體病。主要特徵爲低智商,並伴有特殊面容。長期以來,人們一直認爲大部分唐氏綜合症患者是由...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組