第二十五章 遺傳諮詢
...先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析,作出正確診斷。 (二)確定遺傳方式 遺傳病的遺傳方式一般分爲: 1.染色體病:由染色體數目和結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
針對染色體異常與不孕不育症、無精症、智力低下、原發閉經、不良孕產史等疾病的關係,我們對前來就診的888例遺傳諮詢患者進行了常規詢問病史、體檢、抽取外周血進行淋巴細胞培養、製片、G顯帶及染色體核型分析,共檢...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第7期;其他青春發動時相提前與終身健康
【關鍵詞】青春期,早熟;身高;多囊卵巢綜合徵;癌;青少年保健服務 從19世紀末期到20世紀中期,許多國家兒童出現生長加速的長期變化(secularchange),青春發動時相明顯提前,以至於部分國家開始對女童性早熟的診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2008年第28卷第5期阻塞型睡眠呼吸暫停綜合徵與高血壓
睡眠呼吸暫停綜合徵是臨牀上一種常見、嚴重危害人體健康的睡眠呼吸調節障礙性疾患。阻塞型睡眠呼吸暫停綜合徵(OSAHS)於1965年首先被認識,1972年發現阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵的患者併發高血壓的增高現象,1976年Guilleminault...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第1期中科院最新Cell文章
...過程中表達於大腦皮質神經元,是綜合徵性和非特異性X染色體連鎖智力障礙(XLMR)的一個候選基因。然而目前對於其在發育過程中的功能卻不是很清楚。在這篇文章中,研究人員證實FGF13在細胞內作爲一種微管穩定蛋白髮揮作用,...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組第三節 精神性疾病的生物化學
...是否與精神分裂症的傳遞有關已有報道,Basset認爲第5號染色體5q11.2-13.3片斷的三體與精神分裂症的發生有關。Sherrington注意到Basset的報告,用位於第5號染色體的二個基因探針D5s76及D5s39對5個冰島精神分裂症家系,2個英國家庭進行...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學脆性X智力低下基因FMR1中不穩定DNA序列的研究
【摘要】目的檢測脆性X染色體綜合徵智力低下基因FMR1中(CGG)n拷貝數的多態性。方法採用PCR結合序列膠銀染法、Southernblot雜交分析法,對299條表型正常的湖南省人羣X染色體FRAXA位點(CGG)n拷貝數的多態性及分佈頻率進行了測...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第7期;論著貓叫綜合徵對小兒智力有影響嗎?
貓叫綜合徵是一種染色體異常所引起的疾病。本病病因與母親懷孕年齡較大有關。病兒具有生長髮育遲緩、頭面部畸形、奇特的哭叫、智能障礙及皮紋改變等特點。由於多數病兒具有哭聲微弱,似貓叫的特點,故稱爲貓叫綜合徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問第二節 下丘腦-垂體疾病
...缺乏。 (三)性幼稚-色素性視網膜炎-性發育不全綜合徵(Laurence-Moon-BiedIesyndrome) 二、腫瘤 (一)下丘腦顱咽管瘤,松果體瘤,腦膜瘤,視交叉神經膠質瘤,其它內腫瘤。 (二)垂體 鞍上腫瘤。 三、感...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;內分泌學腦—面血管瘤病1例
...血管畸形產生的一種先天性血管瘤,較爲罕見。該病爲常染色體顯性遺傳,有較高的不完全外顯率。其主要臨牀表現爲:(1)沿三叉神經分佈的血管瘤,常分佈於三叉神經第一支的區域。(2)神經系統表現:80%~90%伴有癲癇,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期