遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病,在全世界的流行率約爲1/17000,人羣攜帶率約1/65,爲我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現爲皮膚、毛髮和眼的黑色素減少或完全缺失,通常伴有畏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組貝爾氏麻痹與遺傳因素有關嗎?
...族性BP發病率是6%,Kakar等曾暗示:BP是一種尚未確定的隱性基因的遺傳;有些學者認爲,家族性BP是常染色體顯性遺傳;Willbrand1974年報告的病例就是這種遺傳的良好例證。Schwartz等對30例BP患者進行了HLA-DA分型,認爲HLA-DR與BP...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問近視眼是怎樣形成的?
...眼中,高度近視屬常染色體隱性遺傳,一般近視屬多因子遺傳病。 某些疾病也可因改變晶體或角膜的屈光力而形成近視眼,如糖尿病、白內障早期、青光眼、圓錐形角膜、角膜葡萄腫、晶體核異常以及晶體移位等。 此外...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問遺傳學家發現酒量差異皆因體內酶不同
...精很敏感,容易出現酒精中毒的症狀。這種情況是染色體隱性遺傳所致,其酒量也不可能通過由少到多的飲酒鍛鍊來增加。 這種缺陷主要存在於黃種人中,白種人、黑種人還未發現類似情況。國內發現,乙醛脫氫酶缺陷型漢...
行業資訊;臨牀快報;藥理學遺傳多樣性與鐮刀形紅細胞貧血症肺動脈高壓
...鐮刀形紅細胞貧血症(sicklecelldisease,SCD)是一種隱性基因遺傳病。患病者的血液紅細胞表現爲鐮刀狀,其攜帶氧的功能只有正常紅細胞的一半。Ashley等探討SCD患pHTN的遺傳因素,分析了111例、HbSS、pHTN(心彩超證實)的患者,篩選出4...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關中科院昆明動物所破解重型青春痘遺傳機制
...痤瘡相關性進行了重新評估。研究發現,-308G/A多態性在隱性模式下與痤瘡顯著相關,並且-308G/A在歐洲人羣和亞洲人羣中都與痤瘡相關。相關成果發表於《公共科學圖書館·生物學》雜誌。《中國科學報》(2014-07-16第4版綜合)...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞賁門失弛緩症的病因、病理和發病機制研究進展
...頜面骨發育不全等遺傳性疾病共存,本病可能爲常染色體隱性遺傳。O′Brien和Smart[1]報道在1個父母健康的家庭,7個子女中有5人患食管運動障礙性疾病,其中4人食管吞鋇表現爲賁門失弛緩症。但是Mayberry等調查了100多名患者的...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理學醫學遺傳學——普通高等教育計劃生育醫學專業統編教材
...例論述。這樣可培養學生分析和解決實際問題的能力,在遺傳病的防治工作中發揮更大的作用。 全書共分遺傳與疾病、遺傳的細胞基礎、遺傳的分子基礎、遺傳的基本規律、單基因病、多基因病、染色體病、分子病、羣體遺...
醫源資料庫;醫源書店;醫藥衛生教材特殊小肽突變導致罕見遺傳脫髮
...症有關但病程不同的脫髮形式。先天性無毛症呈常染色體隱性遺傳而MUHH則表現爲常染色體顯性遺傳。MUHH已經被定位到含有HR基因的一個較小的染色體區域,但還一直沒在MUHH患者中發現該基因的突變。張學教授領導的國際聯合研...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組北大科研人員研究揭示白虎毛色由基因突變所致
...一個由7只白虎和9只黃虎組成的家系進行了全基因組遺傳連鎖分析,並對其中3只親本個體進行了全基因組測序,由此確定了白虎由SLC45A2基因的一個氨基酸突變(A477V)所致,這一結果在對另外無親緣關係的130只虎的基因型分析後...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組