內部大泡性角膜炎
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷,並受到下列發現的支持:①異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光營養障礙性多發性神經病
...主神經障礙爲特徵。多數患者症狀明顯,主訴無力、感覺異常和疼痛,通常起病隱襲、進展緩慢,偶在數天內迅速加重。症狀多始於肢體遠端,不經治療可緩慢累及近端,下肢症狀通常較上肢出現早且重。疾病描述:營養障礙性...
疾病;神經內科角膜深層遺傳性營養不良
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷,並受到下列發現的支持:①異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遣傳性疾病
...納米(nm),所以在單一基因突變時,染色體核型往往無異常可見。但採用現代分子雜交技術結合染色體分帶技術,有時可測出特定染色體特定部位上的核苷酸異常。染色體畸變均可用標準核型分析或分帶技術、高分辨技術識別...
疾病不穩定性血紅蛋白病
...貧血。目前已發現100餘種不穩定血紅蛋白,80%以上系β鏈異常,餘爲α鏈異常。治療應預防感染,避免應用具有氧化特性的藥物。急性溶血後應輸血並服用葉酸治療,嚴重患者可能需要長期輸血。脾切除有可能改善貧血,尤其出...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病全身彈力纖維發育異常症
...處即發生變性,關節腔積液積血,有時可伴膝關節反屈或脊柱後側凸。(4)束臂試驗陽性。(5)常伴有繼發感染。(6)空腔臟器因彈力過大,易發生胃腸出血穿孔或形成憩室。心血管管壁瘤或房室隔和瓣膜缺損,肢端青紫發紺...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性中胚葉營養不良
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷,並受到下列發現的支持:①異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光先天性半椎體切除術
...稱:先天性半椎體切除術別名:半椎體切除術治療先天性脊柱側凸;Surgicalcorrectionofcongenitalscoliosiscausedbyhemivertebrainchildren;半椎體切除術分類:小兒外科/脊柱的手術ICD編碼:81.00適應症:先天性半椎體切除術適用於:1.腰骶段的...
小兒外科手術;脊柱的手術;手術女性不孕症
...:女子不育原因有陰道、子宮頸、子宮、輸卵管、染色體異常等因素,免疫因素、精神因素也是重要的原因。生殖器官異常:如陰道、宮頸管、子宮、輸卵管、卵巢及腹膜等的發育異常、狹窄、阻塞、炎症、粘連、腫瘤、頸管粘...
疾病;婦產科溶解度降低的血紅蛋白病
...貧血。目前已發現100餘種不穩定血紅蛋白,80%以上系β鏈異常,餘爲α鏈異常。治療應預防感染,避免應用具有氧化特性的藥物。急性溶血後應輸血並服用葉酸治療,嚴重患者可能需要長期輸血。脾切除有可能改善貧血,尤其出...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病