Gaucher病
...地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例...
疾病戈謝脾腫大
...地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例...
疾病;血液科;白細胞疾病範科尼綜合徵
...小管及遠端腎小管引起Fanconi綜合徵,可伴有重碳酸鹽丟失和腎鈣質沉着伴高鈣尿症,腎小管性酸中毒,腎鈣化,腎結石。範科尼綜合徵可用青黴胺治療,促進銅從尿中排出但停用後會復發。其他治療如二巰丙醇(BAL)可增加銅...
疾病家族性脾性貧血
...地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例...
疾病;血液科;白細胞疾病