Wilson病
...中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成穀氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功能是銅轉運...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成穀氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功能是銅轉運...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病蛋白質-能量營養不良
...改變靈敏,正常值爲2~3。血清氨基酸比值=甘氨酸絲氨酸穀氨酸牛磺酸/亮氨酸異亮氨酸纈氨酸蛋氨酸。其比值>3有診斷參考價值。尿素與肌酐比值:攝入低蛋白飲食時,尿中尿素排出減少,故比值下降。尿中羥脯氨酸排出量:...
營養學;臨牀營養;疾病威爾遜變性
...中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成穀氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功能是銅轉運...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成穀氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功能是銅轉運...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成穀氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功能是銅轉運...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病結腸血管畸形
拼音:jiéchángxuèguǎnjīxíng英文:vascularmalformationofcolon概述:結腸血管疾病是下消化道出血的重要原因之一,過去常常是通過血管造影或手術發現,現在內鏡的普及和發展,越來越多的結腸血管疾病得到診治,其病變常是血管本...
消化科;腸道疾病;大腸疾病;疾病威爾遜氏綜合徵
...中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成穀氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功能是銅轉運...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病複方氨基酸注射液(18AA-Ⅱ)
...85.0%~115.0%。處方:5%8.5%11.4%門冬氨酸(C4H7NO4)1.5g2.5g3.3g穀氨酸(C5H9NO4)2.5g4.2g5.7g絲氨酸(C3H7NO3)1.9g3.4g4.5g組氨酸(C6H9N3O2)3.0g5.0g6.8g甘氨酸(C2H5NO2)3.5g5.9g7.9g蘇氨酸(C4H9NO3)2.5g4.2g5.7g丙氨酸(C3H7NO2)7.2g12.2g16.3g精氨酸(C6H14N4...
氨基酸類藥肝豆狀核變性
...中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成穀氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功能是銅轉運...
疾病