第二節 多基因病
...都超過1/1000,疾病的發生都有一定的遺傳基礎,並常出現家族傾向,但不是單基因遺傳,患者同胞的發病率不遵循1/2或1/4的規律,大約僅1%-10%,表明這些疾病有多基因遺傳基礎,故稱爲多基因病(polygenicdisease)。正因爲它們的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎苯妥英鈉有哪些藥理特點,怎樣服用?
...量和中毒量較接近,小兒不易發現中毒症狀,故新生兒及嬰兒不宜用。 服用方法: 成人每日口服300~600mg,分2~3次服用。由於本藥個體需要量差異很大,故應參考臨牀反應和血藥濃度,自小劑量逐漸開始,一般成人每...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問第三節 遺傳病的治療
...者給予抗血友病球蛋白;垂體性侏儒症者給予生長激素;家族性甲狀腺腫者給予甲狀腺製劑;免疫缺陷病人輸注免疫球蛋白等。對酶缺乏患者直接輸注酶,從理論上應該收到良好效果。但在實際中遇到下列困難:①輸注的酶半減...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎慢性酒精中毒性精神障礙16例臨牀分析
...10例,無業4例;小學3例,初中10例,高中2例,中專1例;家族中父或兄弟有酗酒史者7例。1.2飲酒情況16例持續飲酒時間最少4年,最長34年,平均(22.2±7.8)年。日均飲酒量(以40度白酒計算)250~500ml6例,日飲酒量500~1000ml...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第8期苯丙酮尿症的篩查和治療進展
...後18個月發作,多見於有嚴重智力低下者。發作類型可爲嬰兒痙攣、全身強直陣攣發作或部分性發作。約80%的患兒有腦電圖異常。癲癇發作可隨年齡的增長逐漸減輕或自動停止,有的變換髮作形式。 2.3神經、精神症狀常見精...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期惡性嗜鉻細胞瘤相關標記物的研究進展
...rown也發現MIB-1在惡性嗜鉻細胞瘤中的染色陽性率爲50%,在良性中的染色全部爲陰性(P0.01),說明MIB-1可用於嗜鉻細胞瘤的惡性預測[2]。Gupta的研究提示惡性嗜鉻細胞瘤MIB-1的過度表達比良性者常見(P=0.019)[3]。Ohji對比了良...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第2期科學家新發現或可根治帕金森氏病
...ington舞蹈病(一種遺傳病)患者帶來福音。這兩種病都是家族類遺傳病。 帕金森氏病與Huntington舞蹈病簡介:Parkingson‘s 帕金森病是一種常見於中老年的神經系統變性疾病,多在60歲以後發病。主要表現爲患者動作緩慢,...
行業資訊;臨牀快報;神經科C12蛋白芯片上的12“金釵”
...癌腫尤其是結腸癌的特異性免疫學表現。但以後發現某些良性疾患尤其是肝病時,循環內CEA也常升高,故認爲其特異性不強。⑴原發性肝癌時血清CEA常升高;各種原發癌(特別是結腸、肺和乳房)肝轉移時,CEA水平較無肝轉移者...
醫藥經濟;生物技術;生物芯片口服安定預防熱性驚厥療效觀察
...但因其容易復發,復發與FC初發年齡、體溫、類型及驚厥家族史密切相關。如果FC反覆發作或驚厥持續時間較長,可造成不可逆的缺氧性損傷,尤其是腦損傷,且多次復發以後有可能發展爲癲癇。考慮到FC複發率高,可引起父母的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2008年第5卷第2期晚發性維生素K缺乏症30例臨牀分析
...12例,年齡40~65天。體重4000~5000g,均爲單純母乳餵養,家族中無出血性疾病史,無外傷史,入院就診時間爲病後4h~4d。臨牀表現:18例患兒起病前有發熱病史,20例有顱內出血史,表現爲前囟飽滿16例,凝視15例,抽搐18例,10例...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第1期;經驗交流