彼得異常
...流行病學:大多數彼得異常患者有家族遺傳史,常染色體隱性遺傳或不規則顯性遺傳,也有散發病例報道。尚缺乏有關發病率等方面的資料。病因:彼得異常的病因尚不完全瞭解,但從組織病理學和電鏡發現不同的改變,認爲不...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼肺胞結石病
...家族親緣關係時,提出從家系圖上看此病可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學的理論...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺胞小結石病
...家族親緣關係時,提出從家系圖上看此病可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學的理論...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病Job綜合徵
...提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病肺泡微結石症
...家族親緣關係時,提出從家系圖上看此病可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學的理論...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病高IgE綜合徵
...提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病姚皮炎綜合徵
...提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病線粒體腦肌病
...散發性線粒體腦肌病。部分爲母性遺傳,部分爲常染色體隱性遺傳。於出生後6個月~2歲內發病。典型症狀爲餵食困難,共濟失調,肌張力低下,精神運動性癲癇發作以及腦幹損傷所致的眼瞼下垂,眼肌麻痹,視力下降和耳聾。...
疾病;神經內科慢性肉芽腫病變異型
...提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病先天性肥厚性幽門狹窄
....4%。經過研究指出幽門狹窄的遺傳機理是多基因性,既非隱性遺傳亦非伴性遺傳,而是由一個顯性基因和一個性修飾多因子構成的定向遺傳基因。這種遺傳傾向受一定的環境因素而起作用,如社會階層、飲食種類、各種季節等,...
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