骨髓增生異常綜合徵-難治性貧血伴原始細胞過多(MDS-RAEB)臨牀路徑(2011年版)
...髓穿刺:形態學、細胞化學、免疫表型分析、細胞/分子遺傳學;(3)骨髓活檢:形態學、免疫組織化學;(4)肝腎功能、電解質、輸血前檢查、血型;(5)胸片、心電圖、腹部B超、心臟超聲。2.根據患者情況可選擇的檢查項...
臨牀路徑;2011年版臨牀路徑脊髓性肌萎縮症
...方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。目前尚無治療脊髓性肌萎縮的特效方法。支持和對症治療是脊髓性肌萎...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。目前尚無治療脊髓性肌萎縮的特效方法。支持和對症治療是脊髓性肌萎...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。目前尚無治療脊髓性肌萎縮的特效方法。支持和對症治療是脊髓性肌萎...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。目前尚無治療脊髓性肌萎縮的特效方法。支持和對症治療是脊髓性肌萎...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病弱智
...其X染色體長臂遠端有一縮窄區,位於Xq27或Xq28,近來分子遺傳學發現脆X綜合徵的精神發育遲緩(FMR-1)基因是由於CCG三核苷酸擴展重複,正常人重複小於30,而患者達230,還常常達到1000以上。倘若大於50~200則可懷疑本病。脆性X...
精神缺陷
...其X染色體長臂遠端有一縮窄區,位於Xq27或Xq28,近來分子遺傳學發現脆X綜合徵的精神發育遲緩(FMR-1)基因是由於CCG三核苷酸擴展重複,正常人重複小於30,而患者達230,還常常達到1000以上。倘若大於50~200則可懷疑本病。脆性X...
精神幼稚
...其X染色體長臂遠端有一縮窄區,位於Xq27或Xq28,近來分子遺傳學發現脆X綜合徵的精神發育遲緩(FMR-1)基因是由於CCG三核苷酸擴展重複,正常人重複小於30,而患者達230,還常常達到1000以上。倘若大於50~200則可懷疑本病。脆性X...
智力薄弱
...其X染色體長臂遠端有一縮窄區,位於Xq27或Xq28,近來分子遺傳學發現脆X綜合徵的精神發育遲緩(FMR-1)基因是由於CCG三核苷酸擴展重複,正常人重複小於30,而患者達230,還常常達到1000以上。倘若大於50~200則可懷疑本病。脆性X...
智力殘疾
...其X染色體長臂遠端有一縮窄區,位於Xq27或Xq28,近來分子遺傳學發現脆X綜合徵的精神發育遲緩(FMR-1)基因是由於CCG三核苷酸擴展重複,正常人重複小於30,而患者達230,還常常達到1000以上。倘若大於50~200則可懷疑本病。脆性X...