NOS1AP基因會導致2型糖尿病
...帶領課題組率先開展了中國人2型糖尿病的全基因組家系連鎖分析,發現在1號染色體長臂上存在着2型糖尿病的易感基因。隨後,研究團隊與國際上在同一區域發現連鎖信號的研究者共同組建了合作組,通過對來自8個不同種族的40...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關簡單的遺傳基因診斷技術被開發
...合分子的MethyleneBlue,開發了電器化學的時時間綜合孝素連鎖反應(Real-TimePCR)技術。樸教授研究組通過酸化#8226;還原,將發生電器化學信號的物質之藍色甲叉與核酸結合,着眼在電器化學的信號減少的現象上,並將核酸的增幅過程...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第五節 HLA的臨牀應用
...。 Cudworth提出一個青年型糖尿病易感基因和抗性基因連鎖不平衡的模型。糖尿病病人HLA某些抗原型之間有連鎖不平衡現象,如DR3、D3、B8(或B18)A1,DR4、D4、B15(或B40)A2常同時出現,而DR2、D2、B7、A3(A11)則不見於患者,即...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學心尖肥厚型心肌病20例臨牀分析
...,國外報道男性佔90%以上。男性患病居多,可能與染色體隱性遺傳有關。本組患者均無家族史。本組患者90%有胸悶症狀,雖然絕大多數患者心電圖有T波倒置和ST段壓低,但均無典型心絞痛表現。由於該病多無流出道梗阻,對血液...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第13期;經驗交流ABO母兒血型不合的產前診斷及中藥治療
...出產前診斷。以及對與ABO位點連鎖的指甲—髕骨綜合徵等遺傳病進行早期診斷,對於優生優育有重要意義。IgG是一種可以通過胎盤的抗體,母親的抗“A”IgG(抗“B”IgG)可以通過胎盤進行人胎兒血循環,破壞胎兒紅細胞,引起A...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;婦產科學腎上腺腦白質營養不良的影像學診斷(附1例報告)
...養不良。2討論腎上腺腦白質營養不良是一組X染色體鏈鎖隱性遺傳性疾病,一般在3~14歲發病,主要是嚴重侵害患者大腦、腎上腺、睾丸等器官,使身體產生嚴重的功能損害,病後6個月~5年內死亡,其病理機制主要是:由長鏈...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第4期30.2遺傳病的營養治療
30.2遺傳病的營養治療 已發現的遺傳病已有三千多種,而且每年新發現的遺傳病平均約100種。故遺傳病的種類極多。本文只能列舉若干種較常見的、且與營養治療較密切的遺傳病。本章前文已經提到的一般不再重複。 30.2....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學關於加強藥品零售連鎖經營監督管理工作的通知
...量,國家藥品監督管理局曾於2000年召開了全國藥品零售連鎖經營監督管理工作會議,印發了《藥品零售連鎖企業有關規定》(國藥管市[2001]166號,以下簡稱《規定》),在國務院領導的關懷下,經過一年多時間的努力,藥品零...
醫源資料庫;醫藥衛生法規大全;藥政類(藥品、食品、器械);藥品法規兒茶酚-鄰-甲基轉移酶的遺傳變異和乳腺癌危險的全面評估
...的TGAA單倍體相比,TGAG單倍體,包括COMT3‘端非翻譯區(UTR)連鎖不平衡(LD)區域,在對照組的發生頻率爲4.3%,其與乳腺癌危險相關(比數比爲1.29;95%置信區間:1.06-1.58);然而單倍體的通用計分檢驗無顯著差異(P=0.09)。另一個LD區域的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現汗孔角化症致病基因
...經過數據過濾及篩選分析後,他們在之前已確定的與該病連鎖的染色體區域內,鑑定出唯一一個新的有害雜合突變,該突變發生在MVK基因上。從而,研究人員選定MVK基因爲DSAP疾病的候選基因,並進行了一系列的驗證及功能分析...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組