腺垂體功能減退症
...生感染,感染後容易發生休克、昏迷。促腎上腺皮質激素缺乏時,糖皮質激素所受影響最嚴重,分泌明顯減少,而鹽皮質激素醛固酮所受影響不如糖皮質激素嚴重。在基礎狀態下,尚有一定數量(雖然較正常人爲少)醛固酮的分泌...
疾病;內分泌科21-羥化酶缺乏症
...ciency,21-OHD[罕見病診療指南(2019年版)]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病安雄
...:十一酸睾酮爲天然雄激素睾酮的十一酸酯,爲治療睾酮缺乏的雄激素藥。可通過分解產物睾酮作用於激素敏感器官和組織的雄激素受體,發揮促進男性性器官和第二性徵發育及維持性慾的作用。十一酸睾酮對正常造血細胞有興...
鋅缺乏病
...一,作爲多種酶的組成成分廣泛地參與各種代謝活動。鋅缺乏可致厭食、矮小、性成熟障礙、免疫功能低下,皮疹及脫髮等。1961年AnandaS.Prasad等報告“伊朗鄉村病”,有身材矮小、生殖器官發育不良、缺鐵性肝脾大、精神不振、...
疾病安迪歐
...:十一酸睾酮爲天然雄激素睾酮的十一酸酯,爲治療睾酮缺乏的雄激素藥。可通過分解產物睾酮作用於激素敏感器官和組織的雄激素受體,發揮促進男性性器官和第二性徵發育及維持性慾的作用。十一酸睾酮對正常造血細胞有興...
Krabbe病
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別...
神經內科;脂類沉積病;疾病罕見病
...erhansCellHistiocytosis61萊倫氏綜合徵LaronSyndrome62Leber遺傳性視神經病變LeberHereditaryOpticNeuropathy63長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65賴氨酸尿蛋白不耐受症Lysinuric...
詞條;罕見病睾酮十一酸酯
...:十一酸睾酮爲天然雄激素睾酮的十一酸酯,爲治療睾酮缺乏的雄激素藥。可通過分解產物睾酮作用於激素敏感器官和組織的雄激素受體,發揮促進男性性器官和第二性徵發育及維持性慾的作用。十一酸睾酮對正常造血細胞有興...
克拉貝病
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別...
神經內科;脂類沉積病;疾病