後發多形性營養不良
...家族性疾病,多爲常染色體顯性遺傳,亦有見於常染色體隱性遺傳者。一般爲雙眼發病,亦有不對稱或爲單側。有時一眼角膜表現晚期的多形性改變,而另一眼角膜僅在一區域中有聚集小泡。發病年齡不易確定,早期無自覺症狀...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光特發性癲癇綜合徵
...。近年來對上百個JME家系調查發現,提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。(1)多在12~15歲發病,佔小兒癲癇3%,成人癲癇10%以上,無性別差異。患者可伴GTCS、肌陣攣失神或失神發作等。發作可由缺睡、疲勞、飲酒、睡醒、閃光刺...
疾病;神經內科內部大泡性角膜炎
...家族性疾病,多爲常染色體顯性遺傳,亦有見於常染色體隱性遺傳者。一般爲雙眼發病,亦有不對稱或爲單側。有時一眼角膜表現晚期的多形性改變,而另一眼角膜僅在一區域中有聚集小泡。發病年齡不易確定,早期無自覺症狀...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光囊性腎病
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類型。1/100...
疾病;腎臟內科後部多形性角膜營養不良
...家族性疾病,多爲常染色體顯性遺傳,亦有見於常染色體隱性遺傳者。一般爲雙眼發病,亦有不對稱或爲單側。有時一眼角膜表現晚期的多形性改變,而另一眼角膜僅在一區域中有聚集小泡。發病年齡不易確定,早期無自覺症狀...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光黏脂貯積症Ⅳ型
...,也無黏多糖尿。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理這型黏脂貯積症的基本生化缺陷爲神經節苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節苷脂異常分佈。這兩種神經節苷脂可使組織細胞功能受累,...
疾病;風溼免疫科單純性甲狀腺腫(外科)
...垂體前葉促甲狀腺激素的分泌,促使甲狀腺腫大。同樣,隱性遺傳的先天缺陷如過氧化酶或蛋白水解酶等的缺乏,也能造成甲狀腺激素生物合成或分泌障礙,而引起甲狀腺腫。病理改變:單純性甲狀腺腫最顯著的病理改變是濾泡...
疾病X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對...
疾病;兒科PAM
...家族親緣關係時,提出從家系圖上看此病可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學的理論...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病Peter異常眼
...流行病學:大多數彼得異常患者有家族遺傳史,常染色體隱性遺傳或不規則顯性遺傳,也有散發病例報道。尚缺乏有關發病率等方面的資料。病因:彼得異常的病因尚不完全瞭解,但從組織病理學和電鏡發現不同的改變,認爲不...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼