中國首例孕前診斷排除遺傳性疾病正常嬰兒誕生
...利誕生。這意味着中國通過“積極性優生”成功攻克基因遺傳病這一重大生育難題。據悉,一位進行性肌營養不良症(DMD)的女性攜帶者,十年前生下一患有DMD的兒子。孩子在四歲時開始行走困難,肌肉逐漸萎縮,現在已經完全無...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科應用PCR-SSP方法研究內蒙古地區少數民族HLA-DQA1基因多態性
...Ⅱ類抗原,他是存在於人體第六對染色體短臂上一組密切連鎖基因羣的表達產物,一般認爲有三個亞區,即DP、DR、DQ,每一個位點至少有一個α基因和一個β基因。據研究表明[5,6],HLA不同基因座位的各等位基因在人羣中以一...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第21期一羣“無藥可救”的孩子
...粘寶寶”,因爲每個人3~5萬個基因中,平均帶5~10個隱性遺傳病的致病基因。 據孟巖瞭解,國內尚沒有對粘多糖特效藥的研究。在國外,發達國家多采用骨髓移植的方法,但前提是患兒在病發前或病發初期就開始手術;在國...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先天性青光眼
...oma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現爲常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現爲嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱爲青少年性青光眼。㈠嬰幼兒型青光眼(ingantileglaucoma)本型...
求醫問藥;疾病手冊;眼科知識管理與醫院人力資源管理
...實踐性和價值性。另一類是按性質將知識分爲顯性知識與隱性知識兩大類。顯性知識是指可通過語言或文字等外在形式表達的知識。隱性知識是指難以透過語言及文字等外在形式表達的知識,是高度個人化的、不容易傳授於人的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2008年第6卷第5期北大醫院成功進行國內首例遺傳性腎炎產前基因診斷
...叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲主要表現,並常伴隨神經性耳聾及眼球病變。隨着...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部首例遺傳性腎炎產前基因診斷成功
...叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲主要表現,並常伴隨神經性耳聾及眼球病變。隨着...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科第二節 神經病綜合徵(三)
...疾病。 【病因和機理】 病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝障礙。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學鼠傷寒
...)人羣易感性普遍易感,嬰幼兒多爲顯性感染,成人多爲隱性感染。年齡愈小,易感性愈高。因爲嬰幼兒免疫功能尚不完善,胃腸道清除病原體的能力差,IgM缺乏,胃酸pH值高,腸道中拮抗病菌的正常菌羣少,加之人工餵養者,...
求醫問藥;疾病大全;其他浙江大學遺傳學試題(博士)2004年,2002年,2001年
...存(野生型可以生長)。如果這兩個基因在同一染色體上連鎖較爲緊密,如何測定它們之間的交換?(15分)六、目前在一些作爲的生產中已廣泛利用了雜種優勢,試述雜種優勢的概念,產生雜種優勢“假說”的觀點、依據以及...
醫源資料庫;醫源習題集;未分類試題