半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病腓骨肌萎縮症
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病紡錘形白內障
...接前後極的紡錘形渾濁;和珊瑚狀白內障,較少見,多有家族史,爲常染色體顯性或遺傳,皮質呈珊瑚狀渾濁,一般不發展,對視力有一定影響。許多先天性白內障患者常合併其他眼病或異常,如斜視、眼球震顫、先天性小眼球...
疾病;眼科遺傳性神經性肌萎縮
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病頜面部神經纖維瘤
...致顏面部畸形或器官功能障礙,可伴有顱骨缺損。6.可有家族史。診斷依據1.多見於青年人,生長緩慢。2.邊界不清,質地柔軟,鬆弛下垂,顏面部畸形,不可壓縮。3.瘤體內可捫及念珠狀或叢狀結節。4.皮膚散在色素斑。5.多發性...
腹壁帶狀瘤
...獻報道,腹壁硬纖維瘤的發病率爲2/100萬~5/100萬,但在家族性腺瘤樣息肉病患者中的發生率高達8%~38%。佔軟組織腫瘤的0.03%~3%,佔纖維組織腫瘤的1.19%。其在年齡分佈上有4個高峯年齡期:即青少年期、育齡期、中年期和老年...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤腹壁纖維瘤病
...獻報道,腹壁硬纖維瘤的發病率爲2/100萬~5/100萬,但在家族性腺瘤樣息肉病患者中的發生率高達8%~38%。佔軟組織腫瘤的0.03%~3%,佔纖維組織腫瘤的1.19%。其在年齡分佈上有4個高峯年齡期:即青少年期、育齡期、中年期和老年...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤Charcot-Marie-Tooth病
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腹壁成纖維瘤
...獻報道,腹壁硬纖維瘤的發病率爲2/100萬~5/100萬,但在家族性腺瘤樣息肉病患者中的發生率高達8%~38%。佔軟組織腫瘤的0.03%~3%,佔纖維組織腫瘤的1.19%。其在年齡分佈上有4個高峯年齡期:即青少年期、育齡期、中年期和老年...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤