第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...,最終引起該蛋白的生理功能發生改變。如β鏈第6位應是谷氨酸,其對應的鹼基密碼是GAA,當顛換成GUA時,表達的氨基酸改爲纈氨酸,當轉換成AAA時,表達的氨基酸改爲賴氨酸。在目前發現的血紅蛋白異常中,絕大多數屬於這種...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學1MMP結構、分類來源及作用底物
...減毒活疫苗和滅活疫苗以及採用現代生物技術研製的重組蛋白疫苗、DNA疫苗、病毒載體疫苗等,有些疫苗已完成了Ⅲ期臨牀研究,有些正在進行Ⅰ或Ⅱ期臨牀研究,但大部分仍處在實驗室研究階段。本文對HIV疫苗的實驗室研究進...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第7期;綜述血氨定量檢測與小兒代謝性腦損傷疾病的相關性探討
...]:(1)尿素循環(鳥氨酸循環)相關酶缺陷;(2)N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷;(3)有機酸代謝缺陷伴繼發性血氨增高;(4)氨基酸或脂肪酸代謝缺陷伴繼發性血氨增高;(5)原發性肉鹼缺乏;(6)氨基酸轉運載體功能異常:HHH血癥。...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第5期巨幼細胞性貧血
...入量的影響,因此前者診斷價值較大。(2)尿亞胺甲酰谷氨酸(FIGlu):排泄試驗給患者口服組氨酸15~20g,收集24小時尿測定排出量。正常成人尿FIGlu排泄量爲9mg/24H以下。葉酸缺乏時,組氨酸的中間代謝產物PIGlu轉變爲谷氨酸發...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科狼瘡腎炎60例臨牀與病理分析
...多表現爲腎炎綜合徵,Ⅳ型和Ⅴ型多表現爲腎病綜合徵。蛋白尿以Ⅳ型和Ⅴ型爲重,跟Ⅱ型比較差異有顯著性,Ⅳ型LN的血尿、腎功能不全發生率、抗ds-DNA抗體陽性率最高,其AI亦顯著高於其他類型,TIL評分和CI也較Ⅱ型明顯高。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第1期第二節 某些神經疾病的生物化學
...常等,病人血清植烷酸明顯升高,CSF中蛋白質偏高。 脂蛋白代謝異常型多神經炎現已發現有兩種類型:①α-脂蛋白減低(Tangier病),是一種常染色體隱性遺傳病,特點是血清中HDL含量明顯減少,磷脂和膽固醇也減少,而TG含...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學尿微量白蛋白與血清GGT濃度相互關係的探討
...清GGT濃度之間存在正相關。【關鍵詞】尿微量白蛋白;γ-谷氨酰基轉移酶Analysisofrelationshipbetweenmicroalbuminuriaandgamma-glutamyltransferaseWANGYue-rong,GUWen-yong.DepartmentofClinicalLaboratory,ShanghaiHospitalofTraditionalChineseMedicine,Shanghai,200071,China【Abstrac...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第1期麥膠性腸病
...素gliadin),其可能爲本病的致病因素。麥素含有豐富的谷氨酸和脯氨酸,應用電泳技術可分離爲α、β、γ和δ4種麥素。α麥素對小腸粘膜具有毒性。麥膠蛋白對腸粘膜的毒性在繼續水解後消失。正常人小腸粘膜細胞內有多肽分解...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科應用關聯法綜合評價醫院工作質量
...的關聯繫數,求得各評價對象與理想事物的關聯度[2]ai=ΣCj£ij(i=1,2,……n)。其中C1,C2,……Cm爲各指標關聯繫數的權重值,本例中(C1,C2,C3,C4,C5)=(0.481,0.145,0.264,0.036,0.074)[2],代入(2)式,可得:(a1...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2006年第4卷第8期遊離脂肪酸升高相關因素分析
...)血脂指標:總膽固醇(Chol)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、載脂蛋白A(ApoA)、載脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白(Lpa);(5)葡萄糖(GLU)。1.2.2實驗儀器日立7180型全自動生化分析儀,株式會社日立科學系統生產。1.2.3...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第10期