什麼是蛇皮癬?
...明顯好轉。這種病就是人們常說的蛇皮癬,即西醫學中的魚鱗病,是常見的遺傳性皮膚病,下面介紹常見的兩種類型: (1)尋常型魚鱗病 這是最常見的一種類型。出生後數月發病,兩歲開始病情加重。常發於四肢伸側及背部...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...營養不良症的遺傳研究已取得突破性進展,除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystr...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學慢性腎衰竭腹膜透析繼發獲得性魚鱗病1例
因慢性腎衰竭行連續不臥牀腹膜透析(CAPD)繼發獲得性魚鱗病較爲罕見,現將筆者遇到的1例報告如下。 1病歷摘要 患者,男,57歲,退休工人。2001年7月28日因間斷性頭暈、噁心、嘔吐2年就診於我科,查血肌酐(Cr)1120μ...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第9A期第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...離趨勢爲基礎來繪製基因座位間的距離,它表明基因之間連鎖關係和相對距離,並以重組率來計算和表示,以釐摩(cM)爲單位。兩個遺傳座位間1%的重組率即爲1釐摩。人類精細的遺傳圖水平可達1cM即100kb(1Mb)左右。 根據系...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文,該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力發育障礙(mentalretardation),又稱爲精神發育不全或弱智,是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組角膜炎、魚鱗病、耳聾綜合徵的GJB2基因突變研究
....39No.3P.146-14811(廣州)爲了檢測國內首例先天性角膜炎、魚鱗病、耳聾綜合徵(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突變。研究者提取KID綜合徵患者及家族成員的基因組DNA,採用聚合酶鏈反應擴增GJB2基因和GJB6基因所有的外顯子及其鄰近的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組不孕不育132例患者染色體分析
...5%。其中核型爲45,X3例,X長臂等臂1例,嵌合型2例。Turner綜合徵因缺少一條X染色體,影響性腺發育,所以又稱爲性腺發育不全。典型的臨牀症狀是身材矮小,頸短、蹼頸、肘外翻、肩膀寬大、盾狀胸、幼稚子宮、外陰發育不良...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第6期遺傳性補體缺陷病
...的獲得性C3缺陷,部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症綜合徵,一些患者可伴發育小球腎炎,也有少數H因子缺陷患者無臨牀表現。(九)C1INH缺陷補體經典激活途徑的調節蛋白C1INH缺陷雖然也與一些自身免疫性疾病有關,但並...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科維A痠軟膏
...。 劑量:外用塗於患處每日1~2次。尋常型痤瘡0.05%魚鱗病、尋常型銀屑病0.1% 標示量:應爲標示量的90.0%~120.0%。 類別:抗皮膚角化異常藥。 製劑:外用塗於患處每日1~2次。尋常型痤瘡0.05%魚鱗病、尋常型銀屑...
藥品天地;專業藥學;藥品質量標準;西藥第一部分Sjogren-Larsson氏綜合徵
...cerebaralpalsy) 是由多種原因所致的腦部非進展性損害的綜合徵,常有痙攣性麻痹和精神發育不全,如合併魚鱗癬時鑑別困難,需依賴皮膚活檢。(二)Usher氏綜合徵 爲色素性視網膜炎、精神發育不全或精神病、耳聾等症狀的...
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