原發性視網膜色素變性
...者爲間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合徵出現於發育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨牀表現...
求醫問藥;疾病手冊;眼科垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內,將蝶鞍和垂體壓平,X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
求醫問藥;疾病手冊;兒科長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...鳴敏教授研究組發表了FGF9錯義突變導致多發性骨性連接綜合徵的相關成果,研究組通過系統的遺傳學分析及基因突變檢測,並在國家人類基因組南方研究中心的配合下,發現與正常人的基因情況相比,這一家族患者體內的突變...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組針刺配合推拿治療小兒腦癱29例臨牀觀察
...2例、混和型1例、肌張力低下型3例、強直型1例,其中伴智力低下者4例、伴肢體癱瘓者5例、伴語言障礙者3例、伴聽力障礙者1例、伴流涎症1例。對照組15例中男性9例、女性6例;1歲以下2例、1~3歲5例、3~6歲7例、6歲以上1例;根...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥小兒軟骨發育不全13例X線診斷分析
...開,呈“三叉戟,下肢呈弓形,走路呈滾動步態,但智力發展正常,牙齒好,肌力亦強,生理功能大多正常。 2.2X線表現 2.2.1顱骨 顱蓋骨較大,顱底和麪骨發育不良,顱底短縮,顱底部及顱底孔變小,枕大孔狹窄...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第9期女性型男性假兩性畸形1例
...素不敏感。本病例所表現的類型爲第4種原因所致。屬於X連鎖隱性遺傳,患者染色體核型爲46,XY,由於Y染色體的睾丸決定因子(TDF)作用,使胚胎睾丸得以形成,但X染色體的Tfm位點上的基因發生突變,而不能產生雄激素受體蛋白...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期開原市農村碘缺乏病區不同智商水平兒童精神運動功能狀況
...IQ80~119與IQ≥120兒童精神運動功能均正常;IQ50~59的輕度智力落後兒童精神運動功能障礙率高達73.5%。結論輕度智力落後兒童精神運動功能明顯低於智力水平較高兒童。關鍵詞兒童智商精神運動功能碘缺乏病區農村中國聯合型瑞文...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第6期;其他第三節 產前診斷
...測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產物,如腎上腺性生殖器綜合徵可查17酮類固醇含量;3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養等,測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可採用DNA重組、DNA擴增酶聯聚合反應...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)
...關疾病鑑別[4]:如軟骨發育不良、佝僂病、4型(Morguio綜合徵)。軟骨發育不良表現爲:手足骨及四肢骨的多發囊狀透亮區,其中可見沙粒樣鈣化,受累的骨皮質膨脹,骨端增寬,骨幹短縮,彎曲畸形。佝僂病以手部及踝部最...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...喘,肥胖等),染色體病(比如21三體,就是俗稱的唐氏綜合徵)等。生物通:遺傳分析結果對遺傳異常的及早干預或者對症下藥會有哪些幫助?在您遇到的衆多門診案例中,您印象比較深刻的有哪些例子?餘博士:遺傳病我們...
醫學教育;人物專訪