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第二十五章 遺傳諮詢
...色體異常疾病再發危險率 1.常染色體畸變 ⑴唐氏綜合徵 本徵是一種較常見的染色體異常疾病，爲了預防病兒的出生，應詳細瞭解母親的年齡，先前是否生育過唐氏綜合徵的病兒以及有關的染色體核型等。在唐氏綜合徵...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；婦產科學 -
脆性X智力低下基因FMR1中不穩定DNA序列的研究
【摘要】目的檢測脆性X染色體綜合徵智力低下基因FMR1中（CGG）n拷貝數的多態性。方法採用PCR結合序列膠銀染法、Southernblot雜交分析法，對299條表型正常的湖南省人羣X染色體FRAXA位點（CGG）n拷貝數的多態性及分佈頻率進行了測...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第7期；論著 -
888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
...常核型檢出率爲27.88%，居異常核型高位，大部分爲21-三體綜合徵，這主要說明染色體異常特例是21-三體，是引起智力低下的重要原因。因此由於智力低下而就診者應先進行染色體檢查。染色體是遺傳物質的載體，不論其結構或數...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第7期；其他 -
顱咽管瘤
...低下，性慾減退，兒童期發病表現爲身材矮小，有的出現性早熟症狀。少數病人有發熱、呼吸改變。頭痛多位於額部，約半數以上伴有噁心和嘔吐。有的病人可出現Ⅲ、Ⅵ顱神經功能障礙。X線顱骨平片蝶鞍正常，鞍上多無鈣化...
求醫問藥；疾病手冊；神經外科 -
“雨人”：從基因到生活方式
...婦女中超過60%體重超標，34%患有肥胖症，16%患有新陳代謝綜合徵。此外，美國育齡婦女中近9%是糖尿病患者，而且美國女性超過1%的人在懷孕時伴隨慢性高血壓綜合徵。在進行此項研究的加利福尼亞州，1.3%的婦女患有Ⅱ型糖尿病...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
21-羥化酶缺陷症1例
...身體及骨骼正常發育。常用氫化可的松或潑尼松，有失鹽綜合徵患者可加用氟氫可的松。一旦開始治療，應終身服藥，預後良好。 作者單位:450007河南鄭州解放軍第460醫院內分泌科（編輯木木） 1病歷摘要患兒，男，5歲。...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第18期；病歷報告 -
針刺結合穴位注射治療小兒腦癱73例
...從出生到出生後1個月內發育時期非進行性腦損傷所致的綜合徵，主要表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常［1］，嚴重者可伴有智力低下、感覺障礙、不隨意運動和抽搐發作;病理檢查可見大腦某區軟化、萎縮和發育不良，嚴重者有...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第5B期 -
針刺結合穴位注射治療小兒腦癱73例
...從出生到出生後1個月內發育時期非進行性腦損傷所致的綜合徵，主要表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常［1］，嚴重者可伴有智力低下、感覺障礙、不隨意運動和抽搐發作;病理檢查可見大腦某區軟化、萎縮和發育不良，嚴重者有...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第5B期 -
中科院最新Cell文章
...不分泌型蛋白，在發育過程中表達於大腦皮質神經元，是綜合徵性和非特異性X染色體連鎖智力障礙(XLMR)的一個候選基因。然而目前對於其在發育過程中的功能卻不是很清楚。在這篇文章中，研究人員證實FGF13在細胞內作爲一種微...
行業資訊；臨牀快報；細胞分子與蛋白質組 -
FXR1P與Btf相互作用的鑑定
...ybridsystem;proteinsinteraction;FXR1P 脆性X綜合徵是最常見的X連鎖智力低下疾病，也是家族性智力低下最常見的原因之一。主要臨牀表現有不同程度的智力障礙、青春期後巨睾丸，部分患者有面部特徵性表現，如長臉、招風耳、高齶...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2006年第6卷第2期