染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...男性性染色體異常核型11例,佔34.4%;核型46,XX男性反轉綜合徵1例,佔3.1%;女性X染色體異常9例,佔28.1%;常染色體異常核型11例,佔34.4%。性染色體異常患者表現爲不同程度的性腺發育不良和體格發育異常,常染色體異常患者均...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性染色體異常11例,常染色體結構異常22例。結論染色體異常是反覆流產、胎兒畸形、嬰幼兒死亡、出生缺陷的重要原因。 關鍵詞染色體異常核型21-三體 ...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學顱鎖骨發育不全1例
...)D3正常;頭顱MR平掃示:垂體前葉略小,餘腦實質、腦室及小腦、腦幹未見明顯異常,中線結構居中,餘無特殊。X線片提示:骨發育按CHN法評分約508分,長骨幹骺端未見活動性佝僂病徵象,骨齡約2.6歲左右,顱骨相對增大(橫徑增...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期中國聾病防治現狀
...遺傳性耳聾根據是否伴有其他器官系統的遺傳表型而分爲綜合徵型耳聾和非綜合徵型耳聾,相關耳聾基因約200~300個,遺傳方式分爲常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖、Y-連鎖遺傳、線粒體突變母系遺傳。目前克隆了聾病相關...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內,將蝶鞍和垂體壓平,X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
求醫問藥;疾病手冊;兒科多普勒超聲心動圖診斷孤立性左心室肌緻密化不全伴憩室1例
...膜相延續,而非心肌內的竇狀隙。本病有家族傾向,遺傳連鎖分析其相關基因定位於X染色體的Xq28區段上。G4.5基因突變是產生左心室肌緻密化不全的始因[2]。臨牀表現主要有三種(1)左室收縮、舒張功能障礙。(2)心內膜血...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第8A期積水型無腦畸形的CT診斷
...室消失,第三腦室顯示或部分顯示。第四腦室、大腦鐮、小腦及腦幹結構基本正常,其中大腦鐮偏移2例。另外7例大腦鐮亦全部顯示,幕下結構基本正常,基底節、丘腦、枕葉完整或部分保留。其中顱腔減小2例,顱板塑形不良3...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第10期胎兒畸形超聲診斷分析
...擴張5例(其中不包括脊柱裂合併腦積水3例),Dandy-Walker綜合徵1例合併脣裂,蛛網膜囊腫1例合併胸腹水,無葉全前腦畸形1例。前腹壁缺陷畸形11例(16.2%):內臟外翻7例,其中腸外翻6例,肝外翻1例;臍膨出3例,內容物爲肝2例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第9期154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指出生...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學第二節 神經病綜合徵(二)
第二節 神經病綜合徵(二) 十四、Bristowe氏綜合徵 又稱,胼胝體腫瘤綜合徵,爲胼胝體腫瘤所特有症狀。 【臨牀表現】 偏癱和對側錐體束徵;特徵性的精神症狀往往早期出現,以無慾、嗜睡、記憶力障礙爲主,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學