Nature:X染色體對精子的重要作用
...最有名的,也研究得最多的一種染色體。這種染色體與X-連鎖隱性遺傳性疾病有關,如色盲,血友病,和杜氏肌肉營養不良,”Page說,“但X染色體也有另外一面——迅速進化,似乎朝着適應男性生殖需要的方向發展。”DavidPage...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
...性片段長度的多肽現象等。 二、DNA限制性片段多態性連鎖分析 DNA限制性片段長度多態性(restricitionfragmentlengthpolymorphism,RFLPs)連鎖分析法是指由於缺失、重排或鹼基置換的結果,使DNA分子中原有的某種限制性內切酶的識...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸腓骨肌萎縮症CMTX1型的間隙連接蛋白32基因突變檢測
...2005Vol.38No.11P.669-6728(北京)爲了檢測無基因重複的腓骨肌萎縮症患者間隙連接蛋白32(Cx32)基因的突變情況,研究者應用變性高效液相色譜(DHPLC)結合混合樣品池法和脫氧核糖核酸(DNA)序列測定對1個臨牀可疑的X連鎖顯性遺傳的腓骨...
行業資訊;臨牀快報;骨科第二節 再發風險在估計
...基因的雜合子;常染色體隱性遺傳病爲1/4(或25%);X連鎖隱性遺傳病時,若母親爲攜帶者,男孩患病概率爲1/2(或50%),女孩將有1/2概率爲雜合子;父親若爲患者,女孩全部爲雜合子,男孩全部正常。當然如雙方都攜帶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 突變和選擇
...擇係數s=1-0.2=0.8。 3.選擇對隱性基因、顯性基因和X連鎖基因的作用及有關突變率的計算在一定條件下,一個羣體的突變率可明顯增高,形成突變壓力(mutationpressure),使某個基因頻率增高。另一方面,受某種環境條件的影...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎中國科學家在國際上首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
...eanalyses,高通量測序同時檢測突變位點、染色體異常以及連鎖分析),可以在早期胚胎階段對各種單基因遺傳疾病和染色體疾病同時進行精確診斷,以避免嚴重遺傳病患兒的出生。作爲植入前胚胎遺傳學診斷的新方法,MARSALA技術...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組胚外體腔液中胎兒細胞DNA檢測在產前診斷中的應用
...海)爲了探討胚外體腔液中細胞DNA檢測用於孕早期診斷性連鎖遺傳疾病的可行性和準確性。研究者對25例孕6~11周、要求人工流產的孕婦術前行胚外體腔穿刺術,抽取胚外體腔液0.5~3ml。採用煮沸法對胚外體腔液進行DNA抽提,Pico...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科爲什麼要人工選擇胎兒性別?
...這些遺傳病的遺傳基因位於X或Y染色體上,我們稱之爲性連鎖遺傳病。例如:患色盲的男病人,其X染色體上攜帶有色盲基因。他與正常女子生育的子女,雖然都有正常的辨色力,但兒子的X染色體來源於母親,是完全正常的,而...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異
...息-英國南安普敦綜合醫院的SelfJE及其同事在一個X染色體連鎖先天性特發性眼球震顫家系(家系1)中進行了基因型-表現型相關性研究,並評估了先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異。來自家系1的受試者接受詳細的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 神經、精神疾病生化診斷
...同工酶增高見於癲癇、腦腫瘤、癡呆、腦膜炎、腦積水、肌萎縮側束硬化、腦血管性疾病及腦外傷等。 ⒉GOT增高見於癡呆、癲癇、腦外傷、小腦病變、腦腫瘤、周圍神經病及多發性硬化。 ⒊CPK(CK)同工酶增高見於早期...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學